מחקר חדש מזהה סיבה גנטית לאובדן הריון חוזר של מטופלת, 16 הפלות וללא הריונות מלאים לאורך תקופה של 15 שנים.

הפלה חוזרת משפיעה על 2 עד 5% מהזוגות המנסים להרות. הסיבות שונות מאוד ולעיתים בלתי אפשרי למצוא אותן. כתוצאה מכך, קרוב ל-50% מהזוגות אינם מקבלים הסבר מספק על הסיבות לאובדן ההריון החוזר, למרות בדיקה קלינית מעמיקה.

רימה סלים, מדענית בתוכנית לבריאות הילד והתפתחות האדם במכון המחקר של מרכז הבריאות של אוניברסיטת מקגיל (RI-MUHC), והצוות שלה הראו כי מוטציה בגן CCNB3, הממלאת תפקיד קריטי בחלוקת תאים המובילה ליצירת ביצית תקינה, הייתה הסיבה שהובילה לאובדן העובר בכל אחד מהריונות שלה. הממצא מופיע ב כתב העת לגנטיקה רפואית.

"חריגות גנטיות שמובילות להישנות הפלות עשוי להופיע בשלושה גנומים שונים: של האם, של האב ושל הצאצאים. הם יכולים להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים המשפיעים על הרחם, הזרע או הביציות, והאינטראקציות של גורמים אלה עם שלושת הגנומים. זה יוצר מורכבות עצומה שעיכבה את ההבנה שלנו לגבי הפלה חוזרת", מסביר סלים, שהוא גם פרופסור במחלקה לגנטיקה אנושית בפקולטה לרפואה ומדעי הבריאות של אוניברסיטת מקגיל.

"למרות שרצף הדור הבא אינו יכול לזהות את כל הגורמים הגנטיים להפלות חוזרות, זה יכול להועיל לחלק מהחולים."

מחבר המחקר ויליאם באקט, המנהל והמייסד של מרפאת הפלות של מרכז הרבייה של MUHC, אומר שמציאת הסבר יכולה להדריך זוגות בצעדיהם ולחסוך מהם עוד יותר. רגשית כאב מהפלות לאחר מכן.

"המקרה המסוים המודגם במאמר זה מדגיש את הצורך הקריטי במחקר נוסף על הגורמים להפלה חוזרת. אל לנו לפנות, ללא ראיות, לטיפולים יקרים ולעיתים מסוכנים שעלולים להתגלות כלא נחוצים", אומר באקט, שעקב אחר המטופל במחקר זה.

המחקר התקיים בשיתוף עם מרכז החדשנות של גנום קוויבק ואוניברסיטת פיטסבורג. תוצאותיו מגבשות מחקר שהובילו בשנת 2020 חוקרים ממכון רויאן לביורפואה רבייה באיראן, שמצאו מוטציה באותו גן בשתי אחיות שחוו גם הפלות מרובות.

"במשך כמעט 20 שנה, האישה שעקבנו אחריה במחקר שלנו ובן זוגה ביקשו עזרה ממומחים רבים ברחבי העולם וניסו טיפולי רבייה רבים ללא הצלחה", אומר סלים. "לו ידענו את הפגם הזה מוקדם יותר בחיי הרבייה של המטופלת הזו, היינו יכולים לומר לה שהאופציה הטובה ביותר לניהול שלה היא תרומת ביצית והפריה חוץ גופית.

"אנחנו שמחים שזיהינו את הגורם להפלות בזוג הזה והיינו רוצים לראות יותר נשים נהנות מרצף הדור הבא, טכנולוגיה שהופכת זמינה יותר ויותר."

המימון למחקר הגיע מ-Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

מקור: אוניברסיטת מקגיל