טיפול גנטי חדש עשוי לספק בסופו של דבר טיפול חלופי לניוון קרנית האנדותל של פוקס, מחלת עיניים גנטית הפוגעת בערך באחד מכל 2,000 אנשים ברחבי העולם.

נכון לעכשיו, הטיפול היחיד הוא השתלת קרנית, ניתוח גדול עם סיכונים וסיבוכים אפשריים.

"כשאתה עושה השתלה אתה עושה הבדל עצום עבור אותו אדם, אבל זה עניין גדול עבור המטופל עם הרבה ביקורים, הרבה טיפות עיניים, הרבה השתתפות עצמית, ואם היה לך טיפול רפואי שלא הצריך ניתוח, זה יהיה נהדר", אומר באלה אמבטי, פרופסור מחקר באוניברסיטת אורגון שהוביל מחקר בן שמונה שנים שכלל פיתוח של ריפוי גנטי.

"לא רק שזה יכול לעזור לחולים שזקוקים להשתלה, אלא זה יכול גם לעזור להרבה אנשים אחרים שהיו יכולים להשתמש בזה (קרנית) רקמה".

למחקר בכתב העת eLife, החוקרים התמקדו בגרסה נדירה שהופיעה מוקדם של המחלה וביצעו את המחקר בעכברים. הם השתמשו ב-CRISPR-Cas9, כלי רב עוצמה לעריכת גנומים, כדי לדפוק צורה מוטנטית של חלבון הקשורה למחלה.

ניוון פוקס מתרחש כאשר תאים בשכבת הקרנית הנקראים אנדותל מתים בהדרגה ותאים לחוצים מייצרים מבנים הידועים בשם גוטה. תאים אלו בדרך כלל שואבים נוזל מהקרנית כדי לשמור על נקיון, אך כאשר הם מתים, נוזלים מצטברים, הקרנית מתנפחת והראייה נעשית עכורה או מעורפלת.

"הצלחנו לעצור את ביטוי החלבון הרעיל הזה ולחקור אותו במודל של עכבר", אומר מחבר שותף Hiro Uehara, עמית מחקר בכיר במעבדת Ambati.

"אישרנו כי (בעכברים שקיבלו את זה), הטיפול שלנו הצליח להציל אובדן של תאי אנדותל הקרנית, להפחית מבנים דמויי גוטטה, ולשמר את תפקוד משאבת תאי האנדותל בקרנית."

תאי הקרנית אינם מתרבים, כלומר אתה נולד עם כל התאים שיהיו לך אי פעם, אומר אמבטי. אחד האתגרים של המחקר היה בשימוש CRISPR טכנולוגיית עריכת גנים על תאים כאלה, תהליך שהוא קשה מבחינה טכנית.

Uehara פיתחה פתרון חדשני שמגביר את התועלת של טכנולוגיית CRISPR ויכול להוביל בסופו של דבר לטיפולים במחלות אחרות הכוללות תאים שאינם מתרבים, כולל כמה מחלות נוירולוגיות, מחלות חיסוניות והפרעות גנטיות מסוימות המשפיעות על המפרקים. המחקר מציין את הפעם הראשונה שחוקרים מיישמים את הטכניקה, הנקראת שיבוש קודון התחלה, על תאים שאינם מתרבים.

"זה עשוי להרחיב את מאגר היעד הטיפולי עבור מערכת CRISPR-Cas לרקמות שאינן מסוגלות לחלק תאים", אומר אמבטי.

כדי לבדוק את בטיחות הטיפול, החוקרים בחנו רקמות מסביב וגנים אחרים כדי לוודא שהם לא הושפעו לרעה מהטיפול. מחקר עתידי יבחן את הטיפול באדם קרניות תורם מבנקאות עיניים ומודלים אחרים של בעלי חיים עם עין לקראת ניסויים קליניים בסופו של דבר בבני אדם.

מחברים נוספים הם מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס, אוניברסיטת וירג'יניה, אוניברסיטת יוטה ואוניברסיטת מסצ'וסטס.

התמיכה במחקר הגיעה מהמכונים הלאומיים לבריאות/המכון הלאומי לעיניים ומחקר למניעת עיוורון, בע"מ.

מקור: אוניברסיטת אורגון