אם אתם מפתחים אלצהיימר, האם ילדיכם יקבלו זאת גם?

השאלה הנפוצה ביותר שאני נשאלת היא "האם הילד שלי יקבל מחלת אלצהיימר? ” מניסיוני, חשש זה הוא אחת הדאגות הגדולות ביותר עבור הסובלים, ובהתחשב בהשפעות ההרסניות של המחלה, לא קשה להבין מדוע זו מחשבה קשה להרהר בה.

לאנשים עם צורה משפחתית של מחלת אלצהיימר, התשובה פשוטה למדי. סוג זה של מחלה נגרם על ידי מוטציה אחת או יותר באחד משלושה גנים: חלבון מבשר העמילואיד (APP), Presenilin 1 (PSEN1) ו- Presenilin 2 (PSEN2). כל הגנים הללו מעורבים בייצור החלבון העמילואיד. חלבון זה מצטבר ליצירה הצטברות דביקה המכונה פלאקים, הנמצאים בין התאים במוח האלצהיימר ומאפיינים מחלה.

אלה מאיתנו המודאגים כי הם עלולים להיות בסיכון למחלת אלצהיימר משפחתית יכולים לקבל תשובה חד משמעית באמצעות אחת בדיקות גנטיות רבות זמין. עותק בודד של הגן המוטה שירש מהורה מושפע יגרום בסופו של דבר למחלות, כאשר הסימפטומים צפויים להבחין לפני גיל 65 ובדרך כלל בין 30 ל -60 שנים. כל מי שדואג שהוא עלול לסבול מצורה זו של אלצהיימר צריך לחפש א הפניה ליועץ גנטי.

למרבה המזל, משפחות עם צורה משפחתית של מחלה מייצגות פחות מ -1% מכלל המשפחות הסובלות ממחלה מתישה זו. עבור המשפחות הנותרות של מחלת האלצהיימר, התשובה באשר לתורשת המחלה הרבה פחות ברורה, ובהחלט הופעת המחלה אינה בלתי נמנעת.

השפעה על מחלות

שילוב של גנטי ו גורמים סביבתייםכגון גיל ומין, תורמים לסיכון לא משפחתי (הידוע גם בשם ספורדי), אך עדיין לא ידוע כיצד גורמי סיכון אלה מתקשרים וכמה גורמי סיכון נדרשים לגרום למחלה.


גרפיקת מנוי פנימית


הגנטיקה של אלצהיימר לא משפחתי מורכבת: אנו יודעים שכמעט שלושים גנים, הנפוצים באוכלוסייה הכללית, משפיעים על הסיכון למחלות, ואולי עוד מאות מעורבים. בנוסף, זוהו בעקביות שני גנים בתדירות נמוכה, עם פרסום קרוב של הפרויקט הבינלאומי לגנומיקה של אלצהיימר, המראה לשני גנים נדירים נוספים בעלי השפעה גדולה יחסית על הסיכון למחלות.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

אולי המרגש ביותר עבור חוקרים, מדעני הגנטיקה הראו כי ארבעה תהליכים ביולוגיים במחלת האלצהיימר - שלא חשבו בעבר שיש להם תפקיד מזדמן בהופעת המחלה - מעורבים למעשה. התהליך הראשון הוא התגובה החיסונית, במיוחד ה פעולות של תאים חיסוניים וכיצד אלה עלולים לגרום לתפקוד לקוי, התוקפים את המוח, וכתוצאה מכך מוות של תאי המוח.

השני הוא העברת מולקולות לתא, דבר המצביע על כך שיש מנגנון לתנועה של חלבונים מזיקים למוח. התהליך השלישי שיש לו תפקיד בתחילת האלצהיימר הוא סינתזה ופירוק של מולקולות שומן. והרביעי הוא עיבוד חלבונים המשנה פירוק חלבון, תנועה, פעילות ואינטראקציות - כולם חיוניים לתפקוד חלבון תקין.

סיכון אורח חיים

הגיל הוא ה גורם הסיכון הגדול ביותר למחלות, עם הסיכוי לחלות באלצהיימר בערך להכפיל כל חמש שנים מעל גיל 65. גם נשים יש יותר סיכוי של התפתחות המחלה מאשר גברים, אולי בשל הפחתה בהורמונים הנשיים לאחר גיל המעבר.

מצבים רפואיים המגבירים את הסיכון לדמנציה כוללים גורמים קרדיווסקולריים (סוכרת מסוג 2, לחץ דם גבוה, רמות כולסטרול והשמנת יתר), וכן דכאון. בעוד שגורמי אורח חיים כגון חוסר פעילות גופנית, דיאטה המגבירה כולסטרול, עישון וצריכת אלכוהול מוגזמת, היו כולם הוכח כמשפיע על הסיכון למחלות.

אפילו לאנשים עם מספר רב של גורמי סיכון גנטיים, סביבתיים ואורח חיים, מחלת האלצהיימר אינה בלתי נמנעת. כמו כן, אנשים עם מספר גורמי סיכון נמוך למחלות אינם מנועים מלקות באלצהיימר.

לאור חוסר הוודאות הזה והיעדר טיפולים יעילים לאלצהיימר, רוב המומחים אינם ממליצים על בדיקות גנטיות למחלות לא משפחתיות. אולם חשיבה זו עשויה להתפתח בעתיד, כאשר המחקר יזהה גני סיכון חדשים וישפר את הבנתנו את התהליכים הבלתי מתפקדים במחלת האלצהיימר.

מענה לשאלה הבוערת, האם תעביר את מחלת האלצהיימר לילדיך, הוא אפוא עדיין בלתי אפשרי כמעט. אבל, ככל שטכניקות האבחון המוקדמות משתפרות, ועם האפשרות של מספר החיסונים והטיפולים כיום בניסויים קליניים, חיזוי הסיכונים למחלת אלצהיימר עשוי להפוך למיינסטרים ולחלק מתרבות רפואית מדויקת שמתפתחת.

על המחבר

רבקה סימס, עמיתת מחקר, החטיבה לרפואה פסיכולוגית ומדעי המוח הקליניים, אוניברסיטת קרדיף

מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.

ספרים קשורים

at InnerSelf Market ואמזון