הוכרז על השלמת הטיוטה הראשונה של רצף הגנום האנושי למחיאות כפיים סוערות יוני 2000 לקהל של עיתונאים שהתאספו בבית הלבן וברחוב דאונינג. קרייג ונטר, שהוביל את אחד משני צוותי המדענים שהשיגו את ההישג המדהים הזה, אמר כי גישה למידע זה מחזיקה "פוטנציאל לצמצם את מספר מקרי המוות מסרטן לאפס במהלך חיינו". והנשיא ביל קלינטון טען כי "כעת ניתן להעלות על הדעת שילדי ילדינו יכירו את המונח סרטן כקבוצת כוכבים בלבד".

חמש עשרה שנים מאוחר יותר, לא צריך להיות מדען כדי להבין שזה לא בדיוק מה שקרה. אז מה השתבש? האם ההבטחות הענקיות של וונטר ואחרים הן רטוריקה מהמציאות, או שיש עדיין תקווה לרפואה מותאמת אישית?

הקוד הגנטי שלך ייחודי לך, אלא אם כן אתה תאום זהה. הוא מפרט בדיוק מדוע כל חלק בגופך הוא כפי שהוא. אך בנוסף לשליטה מדוע שיערך חום ולא שחור, וריאציות לקוד הגנטי שלך קובעות גם את הסיכון יש לך לפתח מחלות מסוימות, ולמה אתה עשוי להגיב טוב לתרופות מסוימות ולא לאחרות.

פרסום רצף הגנום האנושי בתחילת המאה בישר עידן חדש של רפואה, שבו הטיפולים יותאמו לקוד הגנטי הייחודי של כל אדם, מה שהופך טיפולים חסרי אבחנה ופוגעים כמו כימותרפיה לנחלת העבר.

לכן, אם הטכנולוגיה זמינה לרצף את הגנום של כולם, מדוע הרופאים אינם מבקשים כעת דגימת DNA כחלק מאבחון שגרתי?

לא כל ה- DNA הזבל הוא זבל

הסיבה לכך היא, שיותר מעשור לאחר פרסום הטיוטה הראשונה של הגנום האנושי, עדיין אין לנו מושג מה רובו בעצם עושה.

אחת התוצאות המפתיעות ביותר של השלמת הטיוטה הראשונה של הרצף הייתה שיש הרבה פחות גנים ממה שמישהו צפה. למעשה, הגנים מהווים רק 2% מהגנום האנושי, כאשר 98% הנותרים נדחים לעתים קרובות כ- DNA "זבל".

ההפתעה הבאה הגיעה כאשר לאחר רצף הגנום של אלפי חולים הסובלים ממגוון הפרעות גנטיות, מדענים גילו כי 88% מהשינויים בקוד הגנטי המתואם עם המחלה היו נמצא ב- DNA הזבל - 98% מהגנום שאינו מייצר חלבון.

אז עכשיו לנו המדענים יש בעיה גדולה. אנו יכולים לרצף את הגנום של המטופל ביעילות וכלכלית, אנו יכולים לעבד את הנתונים במהירות, ואנו יכולים לזהות שינויים ב- DNA הקשורים למחלה המדוברת. אך ברוב המקרים אין לנו מושג כיצד שינויים אלה גורמים לסימפטומים של המחלה.

פיצוח הקוד

כיום ישנו דחף גדול בקרב חוקרים בתחום הגנומיקה לפתח כלים לטיפול בנושא זה. זה ידוע שדבר אחד שנמצא בדנ"א הזבל הזה הוא מתגים שאומרים לגנים מסוימים מתי והיכן בגוף להפעיל (זו הסיבה שיש לך אף אחד בלבד, ואל תתחיל להנביט עיניים במרפק).

ידוע גם כי שינויים רבים הגורמים למחלות ב- DNA שלך נמצאים בתוך המתגים הללו, כך שגן נתון לא יופעל או יכבה בזמן הנכון או יופעל בזמן הלא נכון במקום כלשהו בגוף שבו הוא אמור להתרחש. לא להיות פעיל. אם הגן המדובר שולט כיצד תאים גדלים, התוצאה של המתג השבור יכולה להיות סרטן.

עם זאת, זיהוי המתגים הללו וקישורם לגנים שהם משפיעים עליהם אינה משימה של מה בכך. זה דורש ניסויים מורכבים מאוד בדגימות רקמה נדירות ויקרות שנתרמו על ידי מטופלים, ולאחר מכן כמות עצומה של מחשוב לרצף, לנתח ולפרש את התוצאות.

אמון וולקום העניק זה עתה £ 3m להעניק למכון שבו אני עובד, מכון MRC Weatherall לרפואה מולקולרית ב אוניברסיטת אוקספורד, לעיבוד דגימות DNA מחולים הידועים כבעלי מחלה גנטית נתונה, לזהות את השינויים ב- DNA העומדים בבסיס המצב המדובר ולנסות לקשר שינויים אלה לגנים שעלולים לגרום למחלות עצמן.

בעזרת אסטרטגיה זו, אנו מקווים להוסיף פונקציונליות למידע על רצף ה- DNA, ולנסות להבין מה באמת עושים 98% מה- DNA הזבל וכיצד הוא תורם להתקדמות המחלה.

רפואה מותאמת אישית נותרה מטרה הניתנת להשגה, אך זו הסיבה לכך שההבטחות שהוציא ונטר, כאשר רצף הטיוטות פורסם לראשונה לפני למעלה מעשור, טרם התגשמו. כן, אנו יכולים לקרוא את הקוד הגנטי האנושי, אך רחוקים מהבנת מה זה אומר.

על המחבר

בריוני גרהם, מדען מחקר פוסט -דוקטורט לגנטיקה מולקולרית, אוניברסיטת אוקספורד. תחומי המחקר שלה מתמקדים בהבנת האזורים שאינם מקודדים לחלבון בגנום, או 'DNA זבל', תוך שימוש בתאי גזע ותאי דם אדומים כמערכות ניסוי.

מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.

ספר קשור:

at

תודה על הביקור InnerSelf.com, איפה הם 20,000 + מאמרים משנים חיים המקדמים "עמדות חדשות ואפשרויות חדשות". כל המאמרים מתורגמים ל 30 + שפות. הירשם למגזין InnerSelf, המתפרסם מדי שבוע, ולהשראה היומית של מארי טי ראסל. מגזין InnerSelf פורסם מאז 1985.