כמה גנים צריך כדי ליצור אדם?אבני הבניין הפשוטות של הנוירונים יוצרות יחד מורכבות עצומה. מחקר UCI/ארדי רחמן, CC BY-NC

אנו בני האדם אוהבים לחשוב על עצמנו על ראש הערימה בהשוואה לכל שאר היצורים החיים על הפלנטה שלנו. החיים התפתחו במשך שלושה מיליארד שנים מיצורים חד תאיים פשוטים ועד לצמחים ובעלי חיים רב תאיים המגיעים בכל הצורות והגדלים והיכולות. בנוסף למורכבות האקולוגית ההולכת וגדלה, לאורך ההיסטוריה של החיים ראינו גם את התפתחות האינטליגנציה, חברות מורכבות והמצאה טכנולוגית, עד שנגיע היום לאנשים שטסים ברחבי העולם בגובה 35,000 רגל דנים בסרט הטיסה.

טבעי לחשוב שההיסטוריה של החיים מתקדמת מהפשוט למורכב, ולצפות שזה יבוא לידי ביטוי בהגדלת מספר הגנים. אנו חושבים שאנחנו מובילים את הדרך עם השכל המעולה שלנו והשליטה הגלובלית; הציפייה הייתה שמכיוון שאנו היצור המורכב ביותר, תהיה לנו קבוצת הגנים המשוכללת ביותר.

חזקה זו נראית הגיונית, אך ככל שחוקרים מבינים יותר על גנומים שונים, כך היא נראית פגומה יותר. לפני כחצי מאה המספר המשוער של גנים אנושיים היה במיליונים. היום אנחנו יורדים לכ -20,000. כעת אנו יודעים, למשל, שבננות, עם שלהן 30,000 גנים, יש 50 אחוז יותר גנים מאיתנו.

מכיוון שחוקרים מתכננים דרכים חדשות לספור לא רק את הגנים שיש לאורגניזם, אלא גם את אלה שיש לו מיותרים, יש התכנסות ברורה בין מספר הגנים במה שתמיד חשבנו עליו כצורות החיים הפשוטות ביותר - וירוסים - ו המורכב ביותר - אנחנו. הגיע הזמן לחשוב מחדש על השאלה כיצד המורכבות של אורגניזם באה לידי ביטוי בגנום שלו.


גרפיקת מנוי פנימית


מספרי גניםהמספר המשוער של גנים באדם מול וירוס ענק. קו אנושי מציג אומדן ממוצע עם קו מקווקו המייצג את מספר הגנים המשוער. המספרים המוצגים עבור וירוסים הם עבור MS2 (1976), HIV (1985), וירוסים ענקיים משנת 2004 ומספר T4 ממוצע בשנות התשעים. שון ניי, CC BY

סופר את הגנים

אנו יכולים לחשוב על כל הגנים שלנו יחד כמתכונים בספר בישול בשבילנו. הם כתובים באותיות בסיסי ה- DNA - בקיצור ACGT. הגנים מספקים הוראות כיצד ומתי להרכיב את החלבונים מהם אתה עשוי ושמבצעים את כל תפקידי החיים בגופך. א טיפוסי הגן דורש כ- 1000 אותיות. יחד עם הסביבה והניסיון, הגנים אחראים על מה ומי שאנחנו - ולכן מעניין לדעת כמה גנים מסתכמים באורגניזם שלם.

כאשר אנו מדברים על מספר גנים, אנו יכולים להציג את הספירה בפועל של וירוסים, אך רק את ההערכות לבני אדם מסיבה חשובה. אחד לאתגר סופרים גנים פנימה אקריוטים - הכוללים אותנו, בננות ושמרים כמו קנדידה - הוא שהגנים שלנו לא מסודרים כמו ברווזים ברצף.

המתכונים הגנטיים שלנו מסודרים כאילו כל דפי ספר הבישול נקרעו וערבבו עם שלושה מיליארד אותיות אחרות, בערך 50 אחוזים מתוכם מתארים למעשה וירוסים מתים, מתים. אז באיקריוטים קשה לספור את הגנים שיש להם פונקציות חיוניות ולהפריד אותם ממה שמוכר.

לעומת זאת, ספירת גנים בנגיפים - ובחיידקים, שיכולים להיות 10,000 גנים - קל יחסית. הסיבה לכך היא שחומר הגלם של הגנים - חומצות גרעין - יקר יחסית ליצורים זעירים, ולכן יש בחירה חזקה למחיקת רצפים מיותרים. למעשה, האתגר האמיתי של וירוסים הוא לגלות אותם מלכתחילה. זה מדהים את כל זה תגליות וירוסים עיקריות, כולל HIV, לא נעשו על ידי רצף כלל, אלא על ידי שיטות ישנות כגון הגדלתן ויזואלית והתבוננות במורפולוגיה שלהן. המשך ההתקדמות בטכנולוגיה המולקולרית לימדו אותנו את המדהים מגוון הווירוספירה, אבל יכול רק לעזור לנו לספור את הגנים של משהו שאנחנו כבר יודעים שקיים.

פורחת עם עוד פחות

מספר הגנים שאנו זקוקים להם למעשה לחיים בריאים כנראה אפילו נמוך מההערכה הנוכחית של 20,000 בכל הגנום שלנו. מחבר אחד של מחקר שנערך לאחרונה העריך באופן סביר את הספירה של גנים חיוניים לבני אדם עשוי להיות נמוך בהרבה.

חוקרים אלה בחנו אלפי מבוגרים בריאים, מחפש "נוקאאוטים" המתרחשים באופן טבעי שבו הפונקציות של גנים מסוימים נעדרים. כל הגנים שלנו מגיעים בשני עותקים - אחד מכל הורה. בדרך כלל, עותק פעיל אחד יכול לפצות אם השני אינו פעיל, וקשה למצוא אנשים עם שניהם העתקים לא הופעלו כיוון שגנים לא פעילים הם נדירים באופן טבעי.

גנים קלים למדי לחקר עם חולדות מעבדה, תוך שימוש בטכניקות הנדסיות גנטיות מודרניות כדי להשבית את שני העותקים של גנים מסוימים לפי בחירתנו, או אפילו להסיר אותם לגמרי, ולראות מה קורה. אך מחקרים בבני אדם דורשים אוכלוסיות של אנשים החיים בקהילות עם טכנולוגיות רפואיות מהמאה ה -21 ותולדות ידועות המתאימות לניתוחים הגנטיים והסטטיסטיים הנדרשים. איסלנדים הם שימושיים האוכלוסייה, והאנשים הבריטים-פקיסטנים במחקר זה הם אחרים.

מחקר זה מצא למעלה מ -700 גנים אותם ניתן לדחות ללא השלכות בריאותיות ברורות. לדוגמה, תגלית מפתיעה אחת היא כי הגן PRDM9 - אשר ממלא תפקיד מכריע בפריון של עכברים - יכול להידחק גם באנשים ללא השפעות רעות.

אקסטרפולציה של הניתוח מעבר למחקר הנוקאאאוט האנושי מוביל לאומדן שדרושים למעשה רק 3,000 גנים אנושיים לבניית אדם בריא. זה באותו מגרש כמו מספר הגנים ב "וירוסים ענקיים". וירוס פנדור, שהתאושש מהקרח הסיבירי בן 30,000 שנה בשנת 2014, הוא הנגיף הגדול ביותר שידוע עד כה ו בעל 2,500 גנים.

אז אילו גנים אנו צריכים? אנחנו אפילו לא יודעים מה רבע מהגנים האנושיים באמת עושים, וזה מתקדם לעומת הידע שלנו על מינים אחרים.

המורכבות נובעת מהפשוט מאוד

אבל אם המספר הסופי של הגנים האנושיים הוא 20,000 או 3,000 או משהו אחר, הנקודה היא שכאשר מדובר בהבנת המורכבות, הגודל ממש לא משנה. ידענו זאת זמן רב לפחות בשני הקשרים, ורק התחלנו להבין את השלישי.

אלן טיורינג, המתמטיקאי ו מפסק קוד של מלחמת העולם השנייה הקים את התיאוריה של התפתחות רב תאית. הוא למד מודלים מתמטיים פשוטים, המכונים כיום תהליכי "תגובה-דיפוזיה", בהם מספר קטן של כימיקלים-רק שניים במודל של טיורינג-מתפזרים ומגיבים זה עם זה. עם כללים פשוטים המסדירים את תגובותיהם, המודלים האלה יכול ליצור באופן אמין מבנים מורכבים מאוד, אך קוהרנטיים שנראים בקלות. כך שהמבנים הביולוגיים של צמחים ובעלי חיים אינם דורשים תכנות מורכב.

באופן דומה, ברור כי 100 טריליון חיבורים במוח האנושי, שהם מה שבאמת הופך אותנו למי שאנחנו, אי אפשר לתכנת גנטית בנפרד. ה פריצות הדרך האחרונות בבינה מלאכותית מבוססים על רשתות עצביות; אלה הם מודלים ממוחשבים של המוח בהם יסודות פשוטים - המתאימים לנוירונים - יוצרים קשרים משלהם באמצעות אינטראקציה עם העולם. ה התוצאות היו מרהיבות בתחומים יישומיים כגון זיהוי כתב יד ואבחון רפואי, וגוגל הזמינה את הציבור לשחק איתו משחקים ו להתבונן בחלומות של ה- AI שלה.

חיידקים חורגים מהבסיס

אז ברור שתא בודד לא צריך להיות מסובך במיוחד כדי שמספר גדול מהם יביא לתוצאות מורכבות מאוד. מכאן שלא תהיה הפתעה גדולה שמספרי הגנים האנושיים עשויים להיות באותו גודל כמו של חיידקים תאיים כמו וירוסים וחיידקים.

מה שמפתיע הוא ההיפך - שלחיידקים זעירים יכולים להיות חיים עשירים ומורכבים. יש תחום לימוד הולך וגדל - המכונה "סוציו -מיקרוביולוגיה” - הבוחן את החיים החברתיים המורכבים בצורה יוצאת דופן של חיידקים, העומדים בהשוואה לחיינו. התרומות שלי לתחומים אלה נוגעים למתן וירוסים את מקומם הראוי באופרת הסבון הבלתי נראית הזו.

נודע לנו בעשור האחרון שחיידקים מבלים למעלה מ -90 אחוז מחייהם biofilms, שאפשר לחשוב עליה כרקמה ביולוגית. אכן, להרבה ביופילמים יש מערכות של תקשורת חשמלית בין תאים, כמו רקמת המוח, מה שהופך אותם למודל לחקר הפרעות מוחיות כמו מיגרנה ואפילפסיה.

אפשר לחשוב על ביופילמים גם כ"ערים של חיידקים, "והשילוב של סוציו -מיקרוביולוגיה ומחקר רפואי הוא התקדמות מהירה בתחומים רבים, כגון טיפול בסיסטיק פיברוזיס. ה חיים חברתיים של חיידקים בערים אלה - להשלים עם שיתוף פעולה, קונפליקט, אמת, שקרים ואפילו התאבדות - הופך במהירות לאזור המחקר העיקרי בביולוגיה האבולוציונית במאה ה -21.

כשם שהביולוגיה של בני האדם הופכת פחות מובהקת ממה שחשבנו, עולם החיידקים הופך להיות הרבה יותר מעניין. ולכאורה אין קשר למספר הגנים.

על המחבר

שון ניי, פרופסור מחקר למדע וניהול המערכת האקולוגית, אוניברסיטת מדינת פנסילבניה

מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.

ספרים קשורים:

at InnerSelf Market ואמזון