אנחנו יודעים כל כך הרבה על הגנים שגורמים למחלות, אז למה אנחנו לא מתקרבים לעידן של תרופה דמויית מסע בין כוכבים שבה רופא יכול לנופף מכשיר כף יד על פני מטופל, טוענים שהרצתה את הגנים של הפתוגן הפוגע ואז עברה במהירות לריפוי? כיצד נוכל לדעת כל כך הרבה על הסיבות והתקדמות המחלה, אך לעשות כל כך מעט כדי למנוע מוות וחוסר יכולת? התשובה לשאלות אלה עשויה להימצא בתחומים המדעיים של הגנומיקה ואתגרי היישום שלה ברפואה מותאמת אישית.
מילות מפתח מדעיות כמו "גנומיקה" ו"גאטה דאטה "נשמעות גרנדיוזיות אך הן פשוט מתייחסות לחקר תכנית הדנ"א של אורגניזם, אוסף הגנים המאפשר חיים, מהוירוסים הקטנים ביותר ועד למין האנושי המורכב. קוד זה יכול להיות מיוצג כמחרוזת של ארבע אותיות עם שילובים שונים של אותיות אלה השולטות בבנייה ותחזוקה של אורגניזם חי.
האלף בית האנגלי בן 26 האותיות מאפשר למחברים לשזור סיפורים מורכבים או היסטוריונים כדי לתעד את כל ההיסטוריה האנושית. לשם השוואה, הגנומיקה עוסקת בארבע אותיות בלבד. אין ספק שיהיה קל לפענח את המסרים הכתובים בגנים כדי לספק תרופות חדשות למחלות? לא כל כך. המסרים החבויים בתוך ה- DNA מורכבים וקשים לפרשנות.
הבעיה העיקרית היא כמות הגזירה של המידע שצריך לפרש. ישנם כשלושה מיליארד אותיות ב- DNA האנושי ורצף של הגנום האנושי הראשון 13 שנים כדי להשלים למרות שההתקדמות הטכנולוגית מאפשרת כעת למפות את הגנים של המטופל רק ב- כמה שעות.
המהירות שבה אנו יכולים כעת לאסוף מידע הקושר רצפי DNA למחלות היא פנומנלית עם כמויות עצומות של מידע חדש על הגורמים למחלות המיוצרות מדי יום. לחיידקים ולווירוסים יש גנום קטן בהרבה, אך אסור לשכוח את הערך ברצף הגנים שלהם שכן ידע עשיר על אבחון פתוגנים וזיהוי מטרות לגילוי תרופות מוסתר בתוכם.
נתונים על תרופות ... זה לא כל כך קל
אך כמות הנתונים העומדת לרשות החוקרים הופכת במהירות לבעיה. במהלך השנים הקרובות, משאבי המחשוב הדרושים לאחסון כל הנתונים הגנומיים יהיו מטריפים (כמעט 40 אקסבייטים) - עולה בהרבה על הדרישות של YouTube (אחד עד שניים exabytes בשנה) וטוויטר (0.02 אקסבייט בשנה). מציאת גוש המידע החיוני לייצור תרופה יעילה בהר המידע הזה, נראית פחות ופחות סבירה. יהיה עליך לפתח תוכנות מתקדמות לטיפול בנתונים על מנת לנצל את הנתונים היטב.
ואז יש בעיה של שיתוף נתונים. באקדמיה ובתעשייה, סודיות נתפסת כנורמה. אפילו בתחום הגנומיקה, בו שיתוף המידע נפוץ, לעתים קרובות הנתונים לא משוחררים עד שהמחברים מאבטחים את פרסוםם בכתב עת מובילה, מכיוון שסיכויי הקריירה והתעסוקה העתידיים שלהם תלויים בכך. מוסדות וארגוני מימון יצטרכו לוודא שיינתן יותר קרדיט לחוקרים המשתפים באופן גלוי את הנתונים שלהם בזמן. אחרת, מידע חיוני עשוי להיות מוסתר בפני אלה המחפשים תרופות חדשות.
פעם ננשך
גילוי תרופות דורש ייצור מולקולות המפריעות לתפקוד של מטרה שהיתה מעורבת, לעתים קרובות על ידי ניתוח גנומי, כגורם חשוב במחלה מסוימת. אם זה לא בסדר, אז שנים של עבודות פיתוח ומאות מיליוני פאונד יבוזבזו. ניסיונות מוקדמים של תעשיית התרופות לשלב גנומיקה בפיתוח המוצר שלהם הוכיחו שכן אסון. רבים מהמטרות שנבחרו הראו השפעה מועטה על הטיפול במחלות. הניסיון הזה והמספר העצום של יעדים חדשים שהתגלו גרמו לתעשיית הסיכון להימנע.
לחצים מסחריים לייצר רווח מפיתוח תרופות ניכרים אף הם. מדוע לקחת על עצמך את הסיכון וההוצאה של פיתוח תרופה למחלה כגון נוירובלסטומה בילדים, כאשר פחות ממאה חולים בבריטניה מאובחנים מדי שנה, או תרופה הדורשת רק טיפול קצר אחד? מבחינה מסחרית עדיף בהרבה לפתח תרופות למחלות כרוניות שכיחות, כאשר מיליוני חולים תלויים באופן קבוע בשימושם היומיומי.
תאוריות קונספירציה קיימים גם מדוע חברות לא מצליחות למצוא תרופות חד פעמיות למחלות כרוניות. האם ייתכן שהם יעדיפו לשמור על מטופלים על התרופות שלהם במשך שנים רבות? זה ייראה לא הגיוני, שכן הערך המסחרי של טיפול חד פעמי במחלות כמו אלצהיימר או פרקינסון יהיה השקיית עיניים.
מידע הוא כוח אך היכולת להשתמש בעושר זה כדי לייצר טיפולים חדשים, תוך התבוננות ברגישות מסחרית, הופכת במהירות לחיפוש אחר מחט בערימת השחת. מדענים הבינו שקל הרבה יותר לאסוף נתונים בשם מחקר תרגום מאשר לפעול על פיהם ולייצר את התרופות החדשות הדרושות לכל כך הרבה.
על המחבר
דיוויד פיי, מנהל מדעי של ארגון הצדקה לחקר סרטן ילדים לילדים, אוניברסיטת סלפורד. תחומי המחקר שלו כוללים טיפול בסרטן, תכנון וגילוי תרופות, ביולוגיה של ECM, מחקרי מבנים של פוליסכרידים, פיתוח טכני בגליקומיה ושליטה באנגיוגנזה לטיפול בסרטן.
מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.
ספרים קשורים
at InnerSelf Market ואמזון
