אך מחקרים ב -70 השנים האחרונות הראו שזה לא כך. לתוך פער הידע הזה עלו כל מיני רעיונות מוזרים ומטורפים לגבי הגורמים לאוטיזם: טלוויזיה, קווי חשמל, חיסונים ועמדת מין במהלך ההתעברות. לאף אחד אין אמון, אבל הניבו את התעלומה סביב מה שעלול לגרום לאוטיזם.

בשנות החמישים והשישים, היה א אמונה נפוצה שאוטיזם נגרם בגלל קור הורי כלפי הילד. המונח "אמא במקרר" הופנה לעתים קרובות לאמהות של ילדים אלה.

ליאו קנר, האיש אשר תיאר לראשונה את ההתנהגויות המאפיינים אוטיזם, חקרו "חוסר אמיתי בחום אימהי" כהסבר אפשרי לאוטיזם. אמונה לא מדויקת זו הותירה מורשת של בושה ואשמה בקהילת האוטיזם לפחות במשך שני העשורים הבאים.

כמה מדענים בולטים בסופו של דבר כבה את המיתוס. שניים מהם היו בעצמם הורים לילדים עם אוטיזם, והם הדגישו פגם מרכזי בתיאוריה: להורים שהתאימו את הסטריאוטיפ של "המקרר" היו גם ילדים שאין להם אוטיזם.

מאז הזמן, המחקר התמקד בגורמים ביולוגיים העלולים להוביל להתנהגויות אוטיסטיות. זה מצא בבירור שאין סיבה אחת לאוטיזם.

סביר להניח שמגוון גורמים גנטיים הם הגורם האולטימטיבי לרוב המקרים של אוטיזם. אלה עשויים לפעול מעצמם, או בשילוב עם גורמים סביבתיים, להוביל את המוח של הילד להתפתח אחרת ולגרום להתנהגויות אוטיסטיות.

גנטיקה

כדי לבחון את השפעות הטבע (הגנטיקה) והטיפוח (הסביבה) על איכות אנושית נתונה, חוקרים מדענים תאומים.

כדי להעריך כיצד מחקרים אלה פועלים, ראשית חשוב להבין שיש שני סוגים של תאומים. תאומים זהים חולקים את כל ה- DNA שלהם ובהנחה שהם גדלים באותו בית, הם גם ישתפו את כל הסביבה שלהם. תאומים אחים חולקים גם הם את כל סביבתם, אך רק כמחצית מה- DNA שלהם, ממש כמו אחים שאינם תאומים.

לימודי תאומים מתחילים בהגדרת אוכלוסייה ברורה, אומרים האזור המטרופוליני של העיר, ומציאים כמה שיותר קבוצות תאומים באזור שבו אחד או שניהם התאומים בעלי תכונת העניין הנתונה - במקרה זה, אוטיזם.

לאחר מכן מדענים מסתכלים על ה"קונקורדנציה "של תכונה זו - כלומר אחוז הסיכוי שאם לתאום אחד יש אוטיזם, גם לתאום השני יהיה אוטיזם. אם הקונקורדנציה גבוהה יותר לתאומים זהים מתאומים אחים, אז אפשר לומר שההבדל נובע מכמות החומרים הגנטית המשותפת לתאומים זהים, וכי אוטיזם מושפע מהגנטיקה.

אל האני מחקר תאומים ראשון על אוטיזם נערך בשנת 1977 על 11 תאומים זהים ועשרה אחים ברחבי בריטניה, שם לפחות אחד מהתאומים סובל מאוטיזם. התאמה לתאומים זהים עמדה על 36%, לעומת 0% על התאומים האחים.

למרות שהמחקר היה רק ​​קטן, הוא סיפק את הראיה הראשונה לכך שאוטיזם עשוי להיות גנטי. מאז המחקר החלוצי הזה, יותר מעשרה לימודי תאומים נוספים אישרו את ההתבוננות המקורית הזו.

ההערכה הנוכחית הטובה ביותר היא שיש התאמה של 50-80% לתאומים זהים וקונקורדנציה של 5-20% לתאומים אחים. זה מצביע על מרכיב גנטי חזק למצב. הנתון של תאומים אחים-5-20%-מייצג גם את הסיכוי של זוג שכבר יש לו ילד עם אוטיזם ללדת ילד שני עם אוטיזם (המכונה "סיכון להישנות").

לאחר שמדענים קבעו כי הגורם להפרעה מושפע מגנים, המשימה הבאה היא לזהות את הגנים המדויקים שעשויים להיות מעורבים. עם זאת, לאחר כמה עשורים של מחקר אינטנסיבי, מדענים לא יכלו למצוא מוטציה גנטית אחת שכל האנשים שאובחנו כסובלים מאוטיזם שותפו לה.

אלה היו אלה ממצאים (או חוסר ממצאים) שהובילו את המדענים להפסיק לחשוב על אוטיזם כתנאי אחד עם סיבה אחת. הם החלו לראות בו תנאים רבים ושונים אשר לכולם יש סימפטומים התנהגותיים דומים יחסית.

תפיסה חדשה זו של אוטיזם הוכיחה פורייה ביותר לגילוי תת -סוגים של אוטיזם. לדוגמה, א מספר תנאים בעלי הפרעות גנטיות או כרומוזומליות ברורות מאוד שיכולות לגרום להתנהגויות אוטיסטיות.

אלה כוללים הפרעות בעלות הפרעות בכרומוזומים, כגון תסמונת דאון. אף כי אף מצב כרומוזומלי אינו מהווה יותר מ -1% מהאנשים הסובלים מאוטיזם, הם משלבים כ-10-15% מכלל האנשים שאובחנו כסובלים מאוטיזם.

החריגות הגנטיות המדויקות שעשויות להוביל לשאר המקרים של אוטיזם אינן ברורות לחלוטין. יש לכך שתי סיבות.

הראשון הוא שהאזורים הגנטיים המעורבים עשויים להיות מורכבים מאוד. מדענים היו צריכים לפתח טכניקות חדשות לבחינתן.

השני הוא שסביר שהמוטציות הגנטיות הן נדירות ומורכבות מאוד. שרשרת ה- DNA היוצרת הכרומוזומים שלנו מכילה יותר מ -3 מיליארד אבני בניין. כדי לזהות פיסות DNA קטנות העשויות להיות קשורות להתפתחות אוטיזם בקרב כל כך הרבה זוגות בסיס, מדענים צריכים לחקור מספר גדול מאוד של אנשים עם אוטיזם.

עד כה, אף מחקר לא הצליח לבחון את אלפי האנשים הדרושים כדי לזהות בדיוק את כל המוטציות הקטנות שעלולות להוביל לאוטיזם.

עם זאת, כשהטכנולוגיות הגנטיות משתפרות בקצב אסטרונומי, כמו גם שיתוף פעולה מדעי עולמי שיוביל למספר רב של אנשים לחקור, צפויים התקדמות משמעותית בהבנת הגורמים לאוטיזם בזמן הקרוב מאוד.

סיכוי סביר הוא שמקרים רבים של אוטיזם יהיו קשורים למה שמכונה "שונות גנטית נפוצה”. הכוונה היא להבדלים בגנים הנמצאים גם אצל אנשים רבים שאינם סובלים מאוטיזם ושבעצם אינם מספיקים להוביל לאוטיזם. עם זאת, כאשר ישנם גורמי סיכון גנטיים מרובים אצל אותו אדם, הם משתלבים באופן בעל השפעה רבה על התפתחות המוח.

A חלק קטן מקרים של אוטיזם עשויים להיגרם גם על ידי מה שמכונה דה נובו מוטציות ("חדשות"). לרוב, הביצה והזרע היוצרים תינוק מכילים חומר גנטי הנמצא באם ובאב, בהתאמה. עם זאת, במקרים נדירים הביצה והזרע עשויים להכיל חומר גנטי שאינו מצוי בשני ההורים. ישנן עדויות טובות לכך שאנשים מסוימים עם אוטיזם ירשו דה נובו מוטציות גנטיות המשפיעות על התפתחות המוח.

סיבות סביבתיות

הכרה גדל בעשור האחרון כי היבטים של הסביבה שלנו עשויים לתרום גם לאוטיזם. עם זאת, למרות מחקר מקיף, עדיין לא נמצא גורם סביבתי אחד כגורם מובהק לאוטיזם.

טכניקת המחקר הנפוצה ביותר לבחינת גורמי סיכון סביבתיים לאוטיזם היא אפידמיולוגיה, הבוחנת את התדירות, ומדוע, מחלות מתרחשות בקבוצות שונות של אנשים.

מספר גורמים סביבתיים במהלך חיי הלידה נקשרו לאוטיזם. בקטריאלי or נגיפי נמצאו זיהומים אצל האם במהלך ההריון כמעלים מעט את הסיכון לאוטיזם אצל הצאצאים. זה יכול לנבוע ממעבר של אורגניזמים זיהומיים מזיקים מהאם לעובר דרך השליה, או בגלל שהתגובה החיסונית של האם עלולה לפגוע במוחו המתפתח של העובר.

גורמים נוספים באם שעשויים להיות קשורים לאוטיזם של צאצאים כוללים א מחסור בחומצה פולית בזמן ההתעברות, נוכחותו של סוכרת הריונית והשימוש ב תרופות נוגדות דיכאון מסוימות במהלך ההריון, אך אין הוכחות חותכות לאף אחד מהקישורים הללו.

גם הורה מבוגר, במיוחד אבא מבוגר, נחשב להגביר את הסיכון ללדת ילד עם אוטיזם. ככל שהזכרים מתבגרים, מספר הזרע המכיל דה נובו מוטציות גנטיות גדלות.

חלק דה נובו למוטציות גנטיות תהיה השפעה מינימלית או ללא השפעה על התינוק שנוצר, אך כמה מוטציות יכולות להוביל למוח להתפתח אחרת.

מספר מחקרים מצאו כי לאבות מעל גיל 50 בזמן ההתעברות יש סיכוי גדול יותר לעבור מוטציות דה נובו וגם סיכון גדול יותר ללדת ילד עם אוטיזם.

תצפית ברורה אך חשובה מאוד היא שלא כל האנשים שנחשפים לגורמים אלה מאובחנים כסובלים מאוטיזם. הסבר אפשרי אחד לכך הוא תופעה הנקראת אינטראקציה בין גנים לסביבה, כלומר כאשר ההרכב הגנטי של שני אנשים שונים מוביל אותם להגיב בצורה שונה לגורם סביבתי.

התפתחות המוח

במשך זמן רב חיפשו המדענים הבדל מוחי אחד ברור שעשוי להוביל להתנהגויות אוטיסטיות. עם זאת, תקווה זו טרם התגשמה, כאשר מעט מחקרים זיהו מאפייני מוח המשותפים לאנשים שונים שאובחנו כסובלים מאוטיזם.

זה עשוי להיות אינדיקציה נוספת לכך שלאוטיזם יש סיבות רבות ושונות, אך הוא עשוי גם לשקף את הקשיים בלימוד המוח.

נכון לעכשיו, מדענים משתמשים במגוון טכניקות חכמות כדי להבין את מבנה המוח ותפקודו, כגון שדות מגנטיים, צילומי רנטגן וכימיקלים רדיואקטיביים. עד כמה שהשיטות האלה גאוניות, הן אינן מסוגלות לספק מדד מלא למורכבות העצומה של אופן הפעולה של המוח.

זה גם לא סביר שאוטיזם משפיע רק על אזור אחד במוח בלבד. ההתנהגויות המורכבות של אנשים עם אוטיזם, הכוללים קשיים קוגניטיביים, שפתיים וחושיים, מקשים על מציאת אזור מוח אחד שעשוי להיות מושפע. עם זאת, כמה לידים מבטיחים הראו כיצד מסלולי מוח שונים עשויים להוביל להתנהגויות אוטיסטיות.

יש ראיות גוברות כי הבדלים בהתפתחות המוח עשויים להתחיל לפני לידה אצל אנשים מסוימים עם אוטיזם. מספר מחקרים ממדידות אולטרסאונד טרום לידתיות נמצאו עדויות להבדלים בדפוסי הגדילה של המוח בעוברים שאובחנו מאוחר יותר כאוטיסטים. לעתים קרובות מדווחים גם על תינוקות שנולדו עם אוטיזם כבעלי ראש גדול בלידה ("מקרוצפליה").

טכניקת מחקר נוספת הייתה לנתח את מוחם של אנשים עם אוטיזם שמתו בטרם עת, מה שנקרא מחקרים שלאחר המוות. א מחקר שנערך לאחרונה שבדקו את מוחם של 11 אנשים אוטיסטים ברמה המיקרוסקופית מצאו שינויים במבנה וארגון תאי המוח הנוצרים במהלך חיי העובר, דבר המצביע על הבדלים בהתפתחות המוח המתחילים זמן קצר מאוד לאחר ההתעברות.

תחום נוסף שנחקר היטב באוטיזם הוא צמיחת היקף הראש בשנים הראשונות לחיים. מחקר זה מתוארך לשנת 1943 וליאו קנר מחקר מקורי שמצאו חמישה מתוך 11 הילדים עם אוטיזם שבדק היו בעלי ראש גדול.

כמה קטן מחקרים במהלך שנות התשעים והאלפיים חיפשו בתיקים הרפואיים של קבוצות קטנות יחסית של ילדים עם אוטיזם. אלה מצאו שתקופה מרכזית היא השנתיים הראשונות לחיים, שבהן למיעוט הילדים שאובחנו מאוחר יותר כאוטיזם יש עלייה ניכרת בקצב הצמיחה של הראש.

במהלך השנתיים הראשונות לחייו, גודל ראש התינוק מהווה אינדיקטור סביר לגודל המוח הכולל, ובמשך שנים רבות נתפס "צמיחת יתר של המוח" במהלך התפתחות מוקדמת מאוד כגורם סיכון לאבחון מאוחר יותר של אוטיזם.

עם זאת, לאחרונה, השקפה זו הייתה תיגר על ידי פרסום המחקר הגדול ביותר אי פעם בתחום זה, שלא מצא קשר בין צמיחת היקף ראש התינוק לאוטיזם.

מחקרים שימוש במכונות הדמיה מוחיות נבחן האם חלקים במוחם של אנשים עם אוטיזם עשויים להיות שונים בגודלם, בצורתם או בתפקודם.

עם זאת, הממצא העקבי היחיד הוא עד כמה יש חוסר עקביות. לא לכל אדם עם אוטיזם יש הבדלים בגודל או בדפוס הצמיחה של אזורי מוח שונים. עבור אותם אנשים שכן, לא ברור כיצד הדבר יכול להתייחס להתנהגויות האוטיסטיות שלהם.

הרבה מחקרי הדמיית מוח בחנו את הקשרים בתוך המוח של אנשים עם אוטיזם. קישוריות היא מדד לכמה טוב וכמה שני אזורי מוח מתקשרים זה עם זה. במחקר האוטיזם, מדענים מבחינים בין קשרים לטווח קצר (בין אזורי מוח שכנים) לבין קשרים ארוכי טווח (בין אזורי מוח רחוקים יותר זה מזה).

אחת תיאוריה בולטת שעלתה ממחקרי הדמיית מוח היא שלחלק מהאנשים הסובלים מאוטיזם יש תת-קישוריות בחיבורים ארוכי טווח, אך קישוריות יתר בחיבורים לטווח קצר.

אם יתגלו שהם מדויקים, הבדלי מוח אלה עשויים אולי להסביר מדוע אנשים מסוימים עם אוטיזם מתקשים במשימות מורכבות הדורשות שילוב של מידע מאזורי מוח מרובים (כגון יכולות קוגניטיביות וחברתיות), אך אין להם קשיים, או אפילו יכולות משופרות, למשימות הדורשות פחות אינטגרציה בין אזורי המוח (כגון עיבוד חושי).

גורמים ביולוגיים אחרים

יש ראשוני עדות כמה אבל לא כולם אנשים עם אוטיזם נחשפים לרמות גבוהות יותר של טסטוסטרון ברחם. ריכוזי טסטוסטרון גבוהים מדי במחזור הדם עלולים להזיק ולגרום למות של תאים, במיוחד במוח, שהוא רגיש מאוד לשינויים ברמות ההורמונים.

מחשבה אחת היא שדפוס מוות התאים הנגרם מרמות טסטוסטרון גבוהות עשוי לשנות את התפתחות המוח באופן שמוביל להתנהגויות אוטיסטיות בילדות. עדיין יש להוכיח תיאוריה זו. שוב, בטוח שלא כל האנשים עם אוטיזם נחשפים לרמות מוגזמות של טסטוסטרון ברחם.

הקשר בין בעיות במערכת העיכול ("מעיים") לאוטיזם הוא תחום מדעי נוסף שזכה לתשומת לב רבה. כעת ידוע כי בין 30% ו- 50% של אנשים עם אוטיזם חווים בעיות משמעותיות במערכת העיכול, כגון שלשולים, עצירות ומעי רגיז.

זה כבר מזמן תעלומה מדוע, אך כיום ישנן עדויות טובות במיוחד לכך שהקהילה המורכבת של החיידקים במעיים ממלאת תפקיד חשוב בהתפתחות האדם וחיונית למערכות חיסוניות ואנדוקריניות בריאות, כמו גם למוח.

כמה מדענים מאמינים הפרעה במאזן הטבעי של החיידקים ה"טובים "הללו עשויה להיות גורם פוטנציאלי לאוטיזם. אנטיביוטיקה, למשל, נמצאת בשימוש נפוץ עם תינוקות בחברות מערביות וידוע כי הם הורגים "חיידקים טובים" יחד עם החיידקים "הרעים" שלשמה נקבעו להם.

הבדל בקהילת החיידקים, שבני אדם התפתחו להסתמך עליהם, עלול לשבש את התפתחות המוח ולהוביל לאוטיזם. נכון לעכשיו, הראיות לגורם הפוטנציאלי הזה לאוטיזם אינן חזקות, אך יהיה מחקר משמעותי בתחום זה בשנים הקרובות.

לאוטיזם אין סיבה אחת, הן מבחינת הגנים והן במוח. במיעוט המקרים, ישנן הפרעות גנטיות ברורות מאוד הגורמות לאוטיזם. במקרים אחרים, ההבדלים הגנטיים מורכבים יותר וטרם נתגלו.

למרות שאין כרגע הוכחות לסיבות סביבתיות, ייתכן שהשפעות עדינות של הסביבה עשויות להשפיע על אנשים באופן שונה בהתאם להרכב הגנטי שלהם, מה שיוביל לאוטיזם אצל ילדים מסוימים. גם מערכות יחסים אלה עדיין לא התגלו.