תסמונת לינץ 'היא מצב שכיח, תורשתי, הפוגע באלפי אוסטרלים ומגדיל מאוד את הסיכון לחלות בסרטן. עם זאת 95% מאלה שיש להם את זה לא יודעים על כך. 

תסמונת לינץ 'היא תסמונת הסרטן התורשתית השכיחה ביותר המשפיעה על גברים ונשים כאחד. זה גרם על ידי מוטציה גנטית תורשתית המשפיעה על אחד מארבעה תיקוני חוסר התאמה או גנים "הגנת סרטן" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

גנים לתיקון לא תואמים צריכים לתקן טעויות שיכולות להתרחש כאשר העתקת DNA לחלוקה של תאים. גנים לתיקון חוסר התאמה לקויים מאפשרים לצבור שגיאות בתאים, מה שעלול להוביל לצמיחת תאים ולסרטן בלתי מבוקרים.

עד ל אחד ב- 250 אנשים עשויים לשאת תקלה גנטית בתיקון חוסר התאמה. כמה ש אחד ב- 280 לשאת תקלה בגן תסמונת לינץ '.

להורה הסובל מתסמונת לינץ 'יש סיכוי של 50% להעביר את הגן הפגום לילדיו, ללא קשר למין. עם זאת, מכיוון שנשא יורש גן אחד פגום וגן אחד המתפקד כראוי, אנשים מסוימים עם תסמונת לינץ 'עשויים לעולם לא לפתח סרטן.

תסמונת לינץ 'אינה גורמת לסרטן ואין לה סימפטומים המזוהים בקלות, אך הגן הפגום מוביל את הנשאים לסיכון מוגבר באופן דרמטי לפתח סרטן ראשוני אחד או יותר במהלך חייהם. כמו זה כלי מראה, הסיכון משתנה לפי סוג הגידול, גיל, מין וגן התיקון הספציפי של אי התאמה מושפע. אצל אנשים הסובלים מהתסמונת, סרטן לעתים קרובות גדל במהירות, עלול להתרחש בו זמנית ונוטים להתרחש מגיל צעיר בהרבה (מתחת לגיל 50 ולפעמים בשנות ה -20 או קודם לכן).

אם אדם יודע שיש לו תסמונת לינץ ', הוא יכול לאמץ אסטרטגיות מצילות חיים למניעת סרטן, גילוי מוקדם וטיפול.

סרטון מודעות לתסמונת לינץ '

אילו סוגי סרטן קשורים לתסמונת לינץ '?

דפוסי סרטן של תסמונת לינץ 'במשפחות נצפו לראשונה על ידי ד"ר אלדרד וורטין בשנות ה -1890 של המאה ה -1960. עם זאת, המצב נקרא על שמו של ד"ר הנרי לינץ ', שהתמיד נגד החוכמה הרווחת של שנות השישים -70-אשר חולק על בסיס תורשתי לסרטן-לתעד, לתאר ולבסס את הבסיס הגנטי לתסמונת לינץ'.

במשך זמן מה, תסמונת לינץ 'כונתה סרטן המעי הגס התורשתי. זה היה שם מוטעה מצער כי תסמונת לינץ 'חולה בסרטן יכול לערב פוליפים ו לא רק לערב סרטן המעי הגס.

תסמונת לינץ 'קשורה לרוב לסרטן המעי הגס והרירית הרחם. זה גם באופן משמעותי מגביר את הסיכון לחלות בסרטן של השחלה, הקיבה, דרכי הכבד (כבד/כיס המרה), דרכי השתן, הלבלב, המוח, העור, הוושט והמעי הדק.

חלק מהגידולים עשויים להופיע באופן שונה גם אצל אנשים הסובלים מתסמונת לינץ '. דוגמאות לכך כוללות את הפוליפים השטוחים והקשים לזיהוי והגידולים הנראים לעיתים אצל מעי ו שד סרטן.

כיצד מאבחנים תסמונת לינץ '?

רופאי משפחה צריכים לחשוד שאדם יכול לשאת גן של תסמונת לינץ 'כאשר יש גורם משכנע היסטוריה משפחתית של סרטן. המשמעות היא ששלושה בני משפחה או יותר אובחנו כסובלים ממחלות סרטן שזוהו למעלה, שני דורות רצופים או יותר מושפעים מאותו סרטן, ואחד מבני המשפחה שנפגע אובחן כחולה בסרטן לפני גיל 50. יש לחשוד גם כאשר למטופל אין גישה מועטה או כלל למידע על היסטוריית הבריאות של משפחתו וכבר היה לו סרטן רלוונטי אחד או יותר לפני גיל 50.

אם תסמונת לינץ 'אינה מזוהה והחולה מפתח סרטן, בדרך כלל הם ידרשו ניתוח להסרת הגידול. השיטה הטובה ביותר כיום עבור כל גידולי המעי הגס והרירית הרחם לחולים מתחת לגיל 50, או בעלי היסטוריה חזקה של סרטן משפחתי, היא שהצוות המטפל יזמין בדיקת פתולוגיה לבדיקת תפקוד תקין של גנים לתיקון חוסר התאמה.

למרבה הצער, מחקר מגלה פחות מחצי של גידולים אלה נבדקים וסבלניים מעקב מבלבל ולא עקבי.

כל חולה החשוד בנשיאת תסמונת לינץ 'יש לפנות למרפאה משפחתית לסרטן. שם, יועץ גנטי יערוך הערכה יסודית ויסביר את תהליך בדיקת הגנים והשלכותיו. בהסכמת המטופל, המרפאה תארגן בדיקה של דגימת רקמה מגידול בעבר (של המטופל או של בן משפחה אחר) לחיפוש מוטציה של גן לתיקון חוסר התאמה.

אם מתגלה מוטציה גנטית, נדונים אסטרטגיות להפחתת סיכונים. לאחר מכן אבחון של בני משפחה אחרים כרוך בבדיקת דם פשוטה יחסית, אשר מחפשת את אותה מוטציה.

כיצד מתנהלים תסמונת לינץ '?

ניהול תסמונת לינץ 'כוללת תכנית מעקב של בדיקות סדירות לאיתור בעיות מוקדם. לאחר מכן ניתן להסיר פוליפים לפני שהם הופכים לסרטן או להסיר סרטן בשלב מוקדם. הפוטנציאל לניתוח הפחתת סיכונים (להסרת איברים, כגון שחלות, שיש בהן סיכון גבוה אך קשה להקרין) או תוספי מזון כגון אספירין (אשר מחקרים אורך מציע עשוי להפחית באופן משמעותי את שכיחות סרטן תסמונת לינץ ') ניתן לשקול גם.

הנחיות ממליץ על קולונוסקופיות שנתיות (מגיל 25 או 30, תלוי במוטציה של הגן, או צעיר בחמש שנים מהקרוב הצעיר ביותר שאובחן כחולה בסרטן מעיים) ועל הסרה מניעתית של הרחם, החצוצרות, השחלות וצוואר הרחם לאחר השלמת הלידה, או על ידי גיל 40.

קולונוסקופיות תכופות חשובות מכיוון שהממוצע הזמן מפוליפ לסרטן המעי פוחת מעשר שנים באוכלוסייה הכללית ועד 35 חודשים בלבד בחולים עם תסמונת לינץ '. באופן דומה, הגיל הממוצע להתפתחות סרטן הרחם פוחת מ -64 שנים ל 42-46 שנים.

תכנית המעקב של הפרט עשויה להיות מותאמת יותר לטיפול סיכונים ספציפיים לסרטן עבורם, בהתבסס על היסטוריה משפחתית או גורמים סביבתיים. לדוגמה, היסטוריה משפחתית של סרטן קיבה או עור עשויה להצדיק כולל אנדוסקופיה שנתית או סקירות דרמטולוגיות.

אבחון וניהול יעילים של אנשים הסובלים מתסמונת לינץ 'יכולים להציל חיים. למרבה הצער, זו לא החוויה של אלפי משפחות אוסטרליות. חשוב להעלות את המודעות למצב זה בקרב אנשי מקצוע רפואיים, ארגוני בריאות והציבור הרחב.