היה א שפע של מחקרים ניסיון למצוא סיבות, גנטיות וסביבתיות, לאוטיזם. אחת השאלות הגדולות במחקר האוטיזם היא האם אוטיזם הוא הפרעה אחת או הפרעות שונות שקורות במקרה באותה צורה. למרות שמחקר גנטי לאחרונה הראה כי מאות גנים שונים תורמים לאוטיזם, א תגלית חדשה מצא כי יכולה להיות משותף גם בקרב רוב החולים עם אוטיזם.
אוטיזם מאופיין בדפוס מסוים של תקשורת חברתית וכישורי אינטראקציה חברתית והתנהגויות חוזרות ומוגבלות השונות משאר האוכלוסייה. הסימפטומים יכולים לנוע בין קל לחמור.
אנחנו יודעים מחקרים על תאומיםותצפיות בקרב משפחות, לאוטיזם יש מרכיב גנטי גדול.
עם זאת, למרות שיש מאות גנים הקשורים לאוטיזם המוכרים לנו, לרובם יש השפעה קטנה מאוד על היותו של מישהו אוטיזם או לא. אין גם בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן אוטיזם.
לאחרונה החלו חוקרים לומד התרומות הסביבתיות לאוטיזם: הצד השני של מטבע טיפוח הטבע. הם הביטו באירועים עוד רחם.
כשמסתכלים מעבר לרצף ה- DNA, אנו יודעים כי גם גורמים גנטיים וגם גורמים סביבתיים כגון תזונה, לחץ וזיהום יכולים לשנות את המתגים המפעילים וכיבויים של הגנים שלנו.
אנו קוראים למתגים האלה "אפיגנטיקה, "וכאשר אנו לומדים אותם, אנו מודדים את המולקולות המשנות את המתגים הללו.
אפיגנטיקה ואוטיזם
באוטיזם, אנו יכולים ללמוד את הדפוס של מתגים אפיגנטיים אלה (המופעלים וכיבויים) ולהשוות את הדפוס לזה שנראה אצל אנשים ללא אוטיזם. באופן זה נוכל להבין טוב יותר את הגורמים לאוטיזם, וייתכן שיום אחד נוכל לאבחן אוטיזם הרבה יותר מוקדם או לאתר גורמים סביבתיים שניתן להימנע מהם.
בסופו של דבר, אנו רוצים לשפר את איכות חייהם של אנשים החיים עם אוטיזם ולספק למשפחותיהם סיוע בזמן.
בשנת 2015 עמיתי ואני סקר מחקרים אחרונים שחיפשו את המתגים האפיגנטיים הספציפיים לאוטיזם. למרות שהתחום היה בחיתוליו, היה מספר קטן של מתגים שזוהו כקשורים קשר הדוק לאוטיזם. עם זאת, ידע זה עדיין לא היה מוכן לשימוש במרפאה.
תחום מחקר זה קיבל זה עתה דחיפה גדולה מקבוצת חוקרים שבסיסה ב סינגפור, ארה"ב ובריטניה. החוקרים הביטו עמוק בתוך מוחם של אנשים עם אוטיזם לאחר מותם.
מציאת מולקולה שתקשר לאוטיזם
החוקרים בחנו מתג אפיגנטי ספציפי שנקרא "אצטילציה". מתג האצטילציה גורם לעליית פעילות בגן.
החוקרים בחנו את דפוסי האצטילציה במקומות שונים במוחם של אנשים שנפגעו מאוטיזם והשוו את הדפוס לזה שנראה במוחם של אנשים שלא הושפעו מאוטיזם.
הם מצאו מאות גנים בעלי "דפוס החלפה" שונה במוח האוטיזם בהשוואה למוח שאינו אוטיזם. רשימת הגנים הופכת קריאה מעניינת, כולל גנים חשובים להעברת מסרים חשמליים במוח, כמו גם גנים המעורבים באפילפסיה (שמשפיעה על אנשים הסובלים מאוטיזם), התנהגות, תפקוד מעיים וחסינות. כל אחד מהמסלולים הגנטיים הללו נקשר בעבר לאוטיזם.
משותף על כל הספקטרום
באופן מעניין ביותר, החוקרים זיהו "דפוס מתגים" ספציפי שהיה משותף לרוב (אך לא לכולם) מוח האוטיזם. הם הגיעו למסקנה שגילו "חתימה אפיגנטית" של אוטיזם.
בקיצור נמרץ, מחקר זה אומר לנו שלמרות שאוטיזם יכול להיות בעל סיבות בסיסיות רבות ושונות, כולל גורמים גנטיים ולא גנטיים, ברמת האפיגנטיקה, גורמים אלה מתכנסים להשפעה דומה על המוח. אוטיזם הוא גם הפרעה אחת וגם רבות.
מה כל זה אומר?
העובדה שלמוח האוטיסטי יש הרבה מן המשותף היא חדשות חיוביות למשפחות שנפגעו מאוטיזם ולחוקרים בתחום. פירוש הדבר שלמרות שיש סיבות רבות לאוטיזם, יתכן שניתן יהיה לפתח בדיקות אבחון בודדות וטיפולים המכוונים למסלול האפיגנטי המשותף היחיד.
החוקרים יוכלו גם לבחון גורמים סביבתיים כגון תזונה, זיהום ומחלות, ולקבוע מה משפיעים על גורמי החיים המוקדמים הללו על החתימה האפיגנטית של אוטיזם.
מחקרים כאלה עוזרים לחוקרים להבין טוב יותר את האוטיזם ולטווח הארוך לשפר את איכות החיים של אנשים החיים עם המצב.
ברצוננו להעלות הערה בזהירות. זהו המחקר הראשון מסוגו ויש לחזור עליו על יותר אנשים ממקומות שונים כדי לראות אילו ממצאים מחזיקים מעמד.
אסור לנו לשכוח אנשים רבים עם אוטיזם אינם רוצים להירפא ". לעתים קרובות הם רוצים לא יותר מאשר להיות מובנים ומכובדים על ידי כולנו.
על המחבר
ג'פרי קרייג, עמית מחקר ראשי, מכון למחקר ילדים במרדוק
מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.
ספרים קשורים
at InnerSelf Market ואמזון
