החיפוש אחר הגורמים לאוטיזם הוא משימה מרתיעה - החוקרים חוקרים מגוון גורמים שעשויים למלא תפקיד. כמה מחקרים מצאו קשר בין זיהום אוויר לשכיחות של אוטיזם - אך אחרים לא. תמונה באדיבות steinphoto
אם אתה מסתכל רק על המספרים, אתה עשוי לחשוב שיעורי האוטיזם יוצאים משליטה. השיעורים נראו גבוהים מספיק ב -1 ל -150 בשנת 2000, כאשר פקידי בריאות הציבור החלו מעקב אחר עלייה מתמדת בתסמונת בארצות הברית. וכאשר ההערכות התייצבו לבסוף בשנת 2012 ב -1 מתוך 68, הורים רבים התחבקו תיאוריות מופרכות האשמת חיסונים ב"מגיפה "באוטיזם, ועוזרת לתדלק התפרצויות של חצבת ומחלות אחרות שנדירות פעם.
מומחים, לעומת זאת, מייחסים את עיקר הזינוק למודעות מוגברת, גישה טובה יותר לשירותים וקריטריונים מורחבים לאבחון התסמונת הנוירו-התפתחותית, המאופיינת באינטרסים מוגבלים או בהתנהגויות ובעיות בתקשורת ובאינטראקציות חברתיות.
אוטיזם הוא מגוון להפליא, המקיף מגוון רחב של מוגבלות ומתנות. "אם פגשת ילד אחד עם אוטיזם", הורים וקלינאים אוהבים לומר, "פגשת ילד אחד עם אוטיזם." ההטרוגניות ההיא, הכוללת גם מגוון של מחלות פיזיות, הפכה את החיפוש אחר גורמי האוטיזם למשימה מפחידה.
נתונים ברשת המעקב אחר האוטיזם והמוגבלות בהתפתחות מחלות ומניעתן. גרף מאת שון קווין
מרבית המחקרים התמקדו בגנים, ומציעים זאת מאות גרסאות גנטיות עשויות להגביר את הסיכון. מה שמכונה וריאציות של מספר עותקים, הכוללות רצועות ארוכות של DNA משוכפל או שנמחק שיכולות לשנות את ביטוי הגנים, נראות נפוצות במיוחד באוטיזם.
עדויות ברורות לשורשים הגנטיים של האוטיזם הגיעו כאשר מחקר משנת 1977 הראה שתאומים זהים, החולקים את אותו הגנום בדיוק, היו הרבה יותר סבירים לחלוק גם אבחון אוטיזם מאשר תאומים אחים. כעת אנו יודעים שאח צעיר יותר של ילד המאובחן כחולה באוטיזם עומד בפני סיכון גבוה יותר של התפתחות המצב מאשר ילדים אחרים. אך תאומים חולקים גם אותה סביבה, כולל הרחם. והסביבה המשותפת ההיא, כ- מחקר שנערך בשנת 2011 על זוגות תאומים, נראה שמשחק תפקיד גדול ממה שהעריכו בעבר.
אחת הדרכים שגורמים סביבתיים עשויים להשפיע על הסיכון לאוטיזם היא על ידי שינוי "גורמים אפיגנטיים" - חלבונים ומולקולות אחרות המשפיעות על אופן הביטוי של הגנים מבלי לשנות את רצף ה- DNA. כגון גורמים, שהם קריטיים להתפתחות מוחית תקינה, מגיבים לחשיפות מגוונות בסביבה, מהפרעות אנדוקריניות ועד לחומצה פולית בתזונה.
מדענים מקווים כי על ידי זיהוי גנים או פרופילים גנטיים המגבירים את הרגישות לחשיפה סביבתית ספציפית הם יוכלו למצוא דרכים להקל על היבטים מושבתים של אוטיזם. אבל המדע "ממש רק מתחיל", אומרת ליסה קרואן, מנהלת ה- תוכנית חקר האוטיזם בחטיבת המחקר של קייזר פרמננטה. מה גורם לאוטיזם וכיצד גורמים סביבתיים מתקשרים עם גורמים גנטיים ואפיגנטיים כדי להגביר את הסיכון, נותרה שאלה פתוחה.
יציקת רשת רחבה
ככל הנראה גורמים מרובים מתקשרים כדי לגרום לסבירות של ילד כלשהו לפתח אוטיזם. ולמרות שמדענים מסכימים שגורמים גנטיים וסביבתיים ממלאים תפקיד, מחקר הגנטיקה הקדים את העבודה על קשרים סביבתיים.
"עד שנת 2007 כמעט ולא היה לנו מחקר על מה שאני חושב כעולם הסכנות הסביבתיות ואוטיזם", אומר אירווה הרץ-פיקוטו, שמנהל את תוכנית מכון MIND באפידמיולוגיה סביבתית של אוטיזם והתפתחות עצבית באוניברסיטת קליפורניה, דייוויס. החל משנת 2010, היא אומרת, "פתאום כולם למדו את זה."
בעיני מדענים, סיכונים סביבתיים כוללים כל דבר מעבר לגנום. עד כה הם חקרו תפקיד פוטנציאלי לזיהום אוויר, חומרי הדברה, גיל ההורים, מצבים רפואיים כולל זיהום וסוכרת, טיפול טרום לידתי, גורמי אורח חיים כמו תזונת האם, עישון וצריכת אלכוהול, וזמן בין הריונות. תוצאות מרבים ממחקרים אלה היו מעורבות. גם כאשר מחקר מגלה קשר בין גורם סביבתי לסיכון מוגבר, אין זה מרמז על סיבתיות, אלא מציע גורם זה יכול להגדיל את הסיכון.
ב סקירה אחרונה ממחקרים אפידמיולוגיים של גורמי אוטיזם נוגנטיים, החוקרים דיווחו על גיל הורים מתקדם ולידה מוקדמת כגורמי סיכון מבוססים, ועל מרווחים קצרים בין הריון לחשיפה לפני הלידה לזיהום אוויר כגורמי סיכון פוטנציאליים. הם הגיעו למסקנה שרשימה ארוכה של גורמים סביבתיים אפשריים אחרים, כולל הפרעה אנדוקרינית, מצדיקה המשך חקירה.
משברים אנדוקריניים עברו בדיקה מכיוון שהם יכולים להפריע למסלולים ההורמונליים המעורבים בהתפתחות המוח. אבל מחקרים כימיקלים המשבשים אנדוקרינית, כולל מעכבי בעירה ותרכובות פרפורואוריות, הניבו תוצאות סותרות.
"עדיין אין בסיס ראיות עקבי," אומר קרואן.
עדויות לסיכון מוגבר מופיעות חזק יותר עבור פתלטים, כימיקלים הנמצאים במוצרי צריכה מגוונים החל מקוסמטיקה ועד טבעות בקיעת שיניים. אולם גם תוצאות אלו משתנות. "הסיבות לממצאים השונים הללו נוגעות לתכנון המחקר, למתודולוגיה, לאופן חשיפת החשיפות, לדרך בה אנשים נחקרים, לאופן בו מתבררים מקרים", אומר קרואן. "זה די מבולגן."
זיהום האוויר קיבל עד כה את הבדיקה הרבה ביותר, אומר הרץ-פיקיו. ואף על פי שזיהום אוויר מכיל רבים חומרים רעילים נוירוטיים ידועים, יש גם קצת אפקט פנס רחוב: שם הנתונים נמצאים. סוכנויות פדרליות, מדינות ומקומיות פיקחו על מגוון מזהמי אוויר מאז העברת חוק האוויר הנקי בשנת 1970, והעניקו לחוקרים אוצר נתונים למיפוי היכן נשים בהריון מתגוררים ומסיקים חשיפות פוטנציאליות.
כמה מחקרים מתוכננים מצאו קשר בין זיהום אוויר לאוטיזם, כולל סיכוני האוטיזם בילדות מגנטיקה וסביבה, או לחייב, מחקר, שהרץ-פיקיוטו ניהל מאז 2002. אך כמה מחקרים מוצקים לא פחות לא. "אני חושב שהמושבעים עדיין עוסקים בזיהום אוויר", אומר הרץ-פיקיו.
במחקר CHARGE על חשיפה לחומרי הדברה אורגנו-פוספטים במהלך ההריון, צוותו של הרץ-פיקוטו מצא שנשים שחיו בטווח של 1.5 ק"מ (פחות מקילומטר) משדות חקלאיים שטופלו במהלך הריונן היה בסיכון גבוה ב -60 אחוזים של ילד שאובחן כסובל מאוטיזם. חומר ההדברה chlorpyrifos היה קשור לסיכון מוגבר במהלך השליש השני והשלישי.
מחקרים אחרונים במודלים של עכברים פותחו לחקר גורמי סיכון לאוטיזם (למשל, כאן ו כאן) דיווחה כי חשיפה טרום לידתית לחומרי הדברה, כולל כלורופיריפוס, עלולה להפריע להתנהגויות החברתיות, החקרתיות והקוליות הרגילות של בעלי החיים. חילוץ מעכברים לבני אדם הוא רעוע לשמצה, אך מדענים מקווים שהמודלים יעזרו להם לחפש חשיפות המשבשות גנים לרגישות לאוטיזם ולזהות אינטראקציות בין סביבה גנטית הקשורות לסיכון מוגבר. מדענים בסוכנות להגנת הסביבה האמריקאית מומלץ להגביל כל השימושים בכלורופיריפוס בשנת 2015 בהתבסס על ראיות לכך שההדברה הנוירוטוקסית עלולה לסכן תינוקות וילדים. מנהל EPA סקוט פרויט ביטל את ההחלטה הזו בחודש מרץ.
מכיוון שנשים בהריון המתגוררות ביישובים חקלאיים אינן יכולות להימנע באופן מוחלט מחשיפה לחומרי הדברה, החוקרים בדקו גורמים העשויים להפחית את סיכוני האוטיזם הקשורים להדברה. צוותו של הרץ-פיקיוטו ראה חומצה פולית כגורם מקטין פוטנציאלי על סמך עדויות לכך שהיא מסייעת לחיץ את ההשפעות הרעילות של מזהמים סביבתיים. וכמה מחקרים דיווחו כי אמהות שנטלו תוספי חומצה פולית היו בסיכון נמוך יותר להביא ילדים עם אוטיזם לאלה שלא, אם כי נמצא מחקר גדול אין עמותה כזו.
ב מאמר שפורסם בתחילת החודש דיווחו הרץ-פיקוטו ועמיתיה על ראיות המצביעות על כך שתוספי חומצה פולית אכן עשויים להפחית את הסיכון לאוטיזם הקשור לחשיפה להדברה. עבור נשים שנחשפו לחומרי הדברה לפני ההתעברות או בשלושת החודשים הראשונים להריון, הם גילו כי נטילת תוספי חומצה פולית במהלך החודש הראשון להריון נראתה כמפחיתה את הסבירות לאובדן ילד עם אוטיזם. אם התוספים באמת משנים את ההשפעות המזיקות של חומרי ההדברה נותר לראות.
להתיר את הדרכים המרובות בהן גנים וסביבה עשויים להתקשר כדי לתרום לאוטיזם הוכיח אתגר. ובכל זאת, הרץ-פיקוטו אומר שנשים בגיל הפוריות צריכות ליטול תוספי חומצה פולית. עדויות מוצקות מראות כי נטילת ויטמינים לפני הלידה מועשרים בחומצה פולית לפני השליש הראשון ובמהלכו מסייע בשמירה מפני פגמים בצינור העצבי, מומים במוח ובחוט השדרה. וגם וריאציה גנטיתהם המשבשים את חילוף החומרים של חומצה פולית יחסית נפוץ. ה הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים ו המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם של יוניס קנדי שריבר ממליצה גם לנשים ליטול ויטמינים עם חומצה פולית לפני ההריון ובמהלכו כדי לסייע בהגנה על המוח המתפתח של מערכת העצבים.
גורמים להפחתת הסיכון
להתיר את הדרכים המרובות בהן גנים וסביבה עשויים להתקשר כדי לתרום לאוטיזם הוכיח אתגר. סיכונים גנטיים או אפיגנטיים עשויים להיות אצל הילד, האם או אולי האב, כולם מתקשרים במערך מסחרר של שילובים עם חשיפה לגורמים סביבתיים. ויחסי גומלין אלה יכולים ללכת לשני כיוונים: גנטיקה יכולה לקבוע אם חשיפה גורמת לתופעות שליליות, או חשיפה יכולה להשפיע על אופן הביטוי של הגנים.
"יש כאן הרבה מנגנונים שונים, ואתה צריך את הדגימות הביולוגיות הנכונות כדי לבחון את כל המנגנונים", אומר קרואן. זה בדיוק מה ש אוטיזם מוקדם סיכון חקירה אורכית, שיתוף פעולה בין קייזר פרמנטה לשלושה מרכזי מחקר אחרים, אמור לעשות זאת.
EARLI שואפת לחקור מדוע אוטיזם נוטה להתנהל במשפחות על ידי לימוד נשים בהריון שילדו ילד עם אוטיזם ובעקבותיו ילדיהם שזה עתה נולדו. תכנון המחקר יאפשר להם לזהות גורמי סיכון פוטנציאליים אם התינוק החדש יפתח אוטיזם. החוקרים אספו דגימות ביולוגיות מההורים, העריכו ילדים במרפאה בחלונות התפתחות מרכזיים וביקרו בבתים כדי לאסוף אבק לניתוח כימי. הם ערכו גם סקרי הורים מעמיקים שהתמקדו בתזונה של האם, בשגרה ובשימוש בחומרי הדברה ובמוצרים אחרים שעלולים להיות רעילים בבית. ב נייר 2015הפרויקט קישר בין שינויים אפיגנטיים בזרע האב לבין סיכון לאוטיזם אצל הילדים. החוקרים גילו שינויים דומים ברקמת המוח שלאחר המוות של אנשים שאובחנו כסובלים מאוטיזם, שלדבריהם מרמזים על כך שגורמים אפיגנטיים כאלה עשויים לעבוד במוחו של הילד.
ובכל זאת, הרץ-פיקיוטו נותר בתקווה שההתקדמות באופק. שניהם EARLI ו- CHARGE הצטרפו ליוזמה של המכונים הלאומיים לבריאות בשם " השפעות סביבתיות על תוצאות בריאות הילד, או ECHO. יוזמת NIH העניקה מאז 300 כמעט 2015 מיליון דולר מענקים לחקר מגוון רחב של מצבים בריאותיים של ילדים, כולל אוטיזם. יוזמה זו נועדה לזהות גורמים סביבתיים בשלבי ההתפתחות המוקדמים ביותר שניתן לשנותם לשיפור בריאות הילדים.
אפידמיולוגים מקווים שיום אחד פריצת דרך טכנולוגית תאפשר להם לקרוא את כל ההיסטוריה של האדם לחשיפות סביבתיות מדגימות ביולוגיות, בדיוק כפי שהם יכולים לקבוע את הפרופיל הגנטי של האדם על ידי רצף הגנום. עד אז על האפידמיולוגים להסתפק בכלים המבולגנים של סחרם. ובכל זאת, הרץ-פיקוטו נותר מקווה שההתקדמות באופק.
"אני מסתכלת אחורה על דברים שלמדנו 20, 30, 40 שנה, ובמקרים מסוימים לא התקדמה הרבה יותר ממה שעשינו בעשור האחרון", היא אומרת. הרץ-פיקיוטו מצביע על חוקרי סרטן השד שמכירים כעת בכך שהשינויים המובילים לסרטן עשויים להתחיל כבר בילדות או בגיל ההתבגרות. "הם מנסים לשחזר דברים 10 שנה קודם לכן. אנחנו רק חוזרים כמה שנים אחורה. " 
על המחבר
ליזה גרוס היא עיתונאית עצמאית ועורכת ביולוגיה של PLOS המתמחה בבריאות סביבה וציבורית, אקולוגיה ושימור. עבודתה הופיעה במגוון מגוונים, כולל הניו יורק טיימס, הוושינגטון פוסט, האומה, גלה ו- KQED. twitter.com/liza
ספרים קשורים:
at InnerSelf Market ואמזון
