מדעני NIH זיהו מוטציה גנטית הגורמת לטמפרטורות קרות לעורר תגובות אלרגיות - מצב הנקרא אורטיקריה קרה. בנוסף להצביע על הדרך לריפוי פוטנציאלי, ממצא זה יעזור לשפוך אור על אופן פעולת מערכת החיסון.
אורטיקריה קרה במחלה אלרגית שבה טמפרטורות קרות מביאות כוורות מגרדות, לפעמים כואבות, אפיזודות של התעלפות ותגובות חיסוניות שעלולות להיות מסכנות חיים. מחקר מוקדם יותר קשר את המחלה לתאי מערכת החיסון הנקראים תאי פיטום. תאי מאסט משחררים תרכובות רעילות המסייעות להשמדת חיידקים פולשים בתהליך הנקרא דגרנולציה. אצל אנשים עם אורטיקריה קרה, תאי פיטום מתפוררים בתגובה לקור. עם זאת, לא היה ידוע מה הוביל לתקלה הזו.
צוות מחקר בראשות ד"ר ג'ושוע מילנר מהמכון הלאומי לאלרגיה ומחלות זיהומיות (NIAID) וד"ר דניאל קסטנר מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH (NHGRI) יצאו לחקור. התמיכה במחקר הגיעה גם מהמכון הלאומי של NIH לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור (NIAMS). בינואר 11, 2012.
המדענים חקרו 27 אנשים מ-3 משפחות נפרדות. כל המשתתפים סבלו מצורה תורשתית של אורטיקריה קרה. ניתוח גנטי חשף מוטציות בגן ל-phospholipase C-gamma2 (PLCG2), אנזים המעורב בהפעלת תאי חיסון. מוטציות אלו גורמות לאנזים לתפקד ללא כיבוי. הצוות כינה את המצב חוסר נוגדנים הקשורים ל-PLCG2 וחוסר ויסות חיסוני, או PLAID.
החוקרים מצאו שלמטופלים עם PLAID יכולות להיות תגובות מוגזמות או לקויות של מערכת החיסון. ניתוח של דגימות דם גילה שמשתתפים רבים ייצרו נוגדנים לתאים ולרקמות שלהם (נוגדנים עצמיים), מה שהפך אותם לסיכון גבוה יותר לפתח מחלה אוטואימונית. ליותר ממחציתם היה היסטוריה של זיהומים חוזרים. לשלושה היה כשל חיסוני משתנה שכיח, המצריך עירוי תוך ורידי תכוף של נוגדנים כדי למנוע זיהומים חמורים. שבעה סבלו מגרנולומות (מסות רקמות דלקתיות) באצבעותיהם, באוזניים, באף ובחלקים אחרים של עורם.
קבל את הדוא"ל האחרון
בדיקות מעבדה הראו שהגן שעבר מוטציה גורם לפעילות חריגה במספר סוגים של תאי חיסון, ביניהם תאי B, שאחראים על ייצור נוגדנים. תאי מאסט עם המוטציות מתפוררים באופן ספונטני בטמפרטורות קרירות, מה שיכול להסביר מדוע החולים מפתחים כוורות הנגרמות על ידי קור.
תוצאות אלו מצביעות על כך שעיכוב פעילות PLCG2 יכולה להיות דרך לטפל ב- PLAID. הם גם מציעים שלאנשים שאובחנו בעבר עם מחלת כשל חיסוני משתנה או גרנולומות עשויות להיות מוטציה בגן PLCG2.
לא רק זיהינו מוטציה הגורמת למחלה, אלא חשפנו מנגנון גנטי ייחודי ומרתק בבסיס האלרגיה, ההגנה החיסונית וסובלנות עצמית", אומר מילנר.
http://www3. niaid. nih.
http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.
סעיף מקור:
http://www.nih.gov/researchmatters/january2012/01232012immune.htm
