תסמונת טורט היא סקרנות רפואית מסתורית שתמהה רופאים כבר יותר ממאה שנה. אנשים שיש להם את זה סובלים מטיקים ובעיות התנהגות אחרות, כמו תכונות כפייתיות כפייתית והפרעת קשב.

בנוסף, הם מקוללים על ידי סטריאוטיפ שהם נשבעים בקול רם ולא הולם. במציאות, 10 אחוזים חווים למעשה את ההתפרצויות המילוליות הללו, אך רבים מהם עדיין מסוממים ומבודדים.

למדתי תסמונת טורט במשך שנים, ולאחרונה הוציא ספר על טיפולים ועל הספקטרום הנפוץ של הפרעות התנהגות הקשורות אליו. קללות הן אפילו לא אחת התכופות יותר.

העובדה היא שבמהלך השנים האחרונות הפכו טיפולים מרגשים ומשנים חיים רבים לחולי טורט ולבני משפחותיהם. הגענו לצומת דרכים במחלה זו, שבה יהיה יותר ויותר קריטי לחנך מחדש את הציבור ולהפוך טיפולים חדשים לזמינים באופן נרחב.

עוויתות וטיקים

מדען צרפתי ז'אן מרטין צ'רקוט, מייסד הנוירולוגיה הקלינית המודרנית, טבע את שם התואר "תסמונת טורט" על שם תלמידו, ז'ורז 'אלברט ז'יל דה לה טורט, שתיאר בשנת 1885 תשעה חולים הסובלים מ"מחלה ".

עד מהרה הבחינו החוקרים שטורט התרחשה בקרב בני משפחה מרובים לאורך דורות רבים.

אולם במהלך הדורות ידע חדש הגיע לאט. פערים קריטיים בהבנתנו את התסמונת נותרים, ומחצית מהמקרים נותרו לא מאובחנים.

אפילו המספר המדויק של האנשים שנפגעו היה קשה לדעת. לדוגמה, המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מעריכים כי לאחד מכל 362 ילדים, או 0.3 אחוזים, יש טורט. ה איגוד טורט של אמריקה, מצד שני, ההערכה היא שהמחלה שכיחה פי שניים, כאשר אחד מכל 166 ילדים (0.6 אחוז) נפגע.

כמה תסמונת טורט המקרים קלים, עם תסמינים כגון עין מהבהבת או עוויתות קלות בגוף. במקרים רבים הטיקים המוטוריים יפתרו בסוף גיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. מטופלים רבים אף ינהלו חיים רגילים יחסית.

השיעורים מהתשואה המוחית מתקדמים

הידע על התסמונת גדל ככל שמדענים למדו יותר באופן כללי על המוח.

נראה כי תפקודיו התקינים של המוח האנושי מוכתבים על ידי תנודות קצביות החוזרות על עצמן שוב ושוב, בדומה לשיר פופולרי ברדיו. אלה תנודות משתנות ומווסתות, והם פועלים כדי לשלוט בהתנהגויות אנושיות שונות.

אם תנודה "הולכת ומתדרדרת", היא עלולה לגרום לליקוי או תסמינים התנהגותיים אחרים של תסמונת טורט.

סוד חשוב לפיתוח טיפולים חדשים לטורט הוא שנוכל לשנות תנודות אלו באמצעות טיפולים שיקומיים, טיפול התערבותי התנהגותי קוגניטיבי (CBIT), תרופות כגון טטראבנזין או אפילו גירוי מוחי עמוק, הכולל בדיקה קטנה דמוית קש שמוחדרת למוח. ניתן להעביר חשמל באמצעות בדיקה זו כדי לשבש את התנודות החריגות האחראיות לטיקים.

המשך לימוד גם עוזר

הגנטיקה של טורט נשארת אטומה. למרות העובדה שהמחלה נוטה להתרחש במשפחות, איש לא גילה א חריגות DNA יחידה מקשר את כל המקרים, או אפילו את רוב המקרים.

אולם בינתיים הטכנולוגיה מציעה אמצעי גילוי וטיפול חדשים. מדענים רשמו אותות טיקים ממוח האדם ואף פרסו את המכשירים החכמים הראשונים לאיתור ודיכוי טיקים.

חלק מהחוקרים חוקרים דורות חדשים יותר של תרופות המפחיתות את הסיבוכים שעלולים להתרחש עם תרופות מיושנות, כגון Haloperidol, ששימשו באופן מסורתי לטיפול בטורט. מדענים מחפשים גם דרך לדכא או לווסת אותות מוח בלתי הולמים, דבר המדרבן פיתוח תרופות חדשות עם מטרות מוחיות חדשות, כגון קולטני קנבינואידים.

שימוש מריחואנה לטיפול בסימפטומים של טורט לתסמונת יש היגיון מדעי כלשהו. קנבינואידים מופיעים באופן טבעי בגוף, וקולטני קנבינואידים נמצאים בכל אזורי מוח רבים. למעשה, קולטני הקנבינואידים CB1 ממוקמים בריכוזים גבוהים באזורים במוח הנחשבים כמעורבים בתסמונת טורט.

חיים עם תסמונת טורט

למרות שזה עשוי להיראות למתבונן מזדמן שמי שחולה בתסמונת טורט גדל ממנה בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, למעשה רובם לא. בעוד שהטיקים המוטוריים והקוליים דועכים ברוב המקרים, התכונות האובססיביות-כפייתיות וההתנהגותיות עשויות להימשך ואף להסלים.

מאפיינים התנהגותיים אלה בתסמונת טורט, אם לא יישארו לא מאובחנים ובלתי מטופלים, יקשו על החיים הרגילים וישפיעו על האדם יותר מהטיקים המוטוריים והקוליים הבולטים.

למרות שטיפולים חדשים עשויים לשכב בעתיד, ישנם דברים רבים שחולים ובני משפחותיהם יכולים לעשות כיום. ניתן לשלב שינויים רבים, לרוב פשוטים מאוד, בחיי המטופלים.

צוותי טיפול מקיפים מתחומים שונים ממלאים תפקיד מרכזי. לדוגמא, עובדת סוציאלית יכולה לסייע בהקמת תכנית חינוך אישית של בית הספר ולחבר משפחות למשאבים שיכולים להפוך מצבים בית ספריים קשים לסיפורי הצלחה. א מטפלת שיקומית כעת יכול במקרים רבים לטפל בהצלחה בטיקים ללא שימוש בתרופה אחת.

צוות הטיפול שלנו טיפל קרוב ל -10,000 חולים בהפרעות תנועה באוניברסיטת פלורידה ועשרות אלפים נוספים עם עמיתינו מרכז המצוינות של איגוד הטורטים האזורי בדרום מזרח, הכוללת גם נוירולוגים, פסיכיאטרים, מומחים שיקומיים, עובדים סוציאליים ומדענים מאוניברסיטת דרום פלורידה, אוניברסיטת אמורי, אוניברסיטת אלבמה ואוניברסיטת דרום קרוליינה.

ישנן סיבות טובות לנסות טיפולים שונים, גם אם נראה שאף אחד לא עובד. המטופלים צריכים ללמוד כיצד לזהות מתי תוכנית או טיפול לא עובדים וכיצד לדבר עם הרופאים ועם צוות המטפל על ניסיון של משהו אחר. הנקודה היא שעדיין לא נבדקים, רעידות מוח יכולות, במקרים מסוימים של טורט, להוביל לקרסיות הצוואר הצוואר שעלולות לגרום לפציעות, ואפילו לשיתוק. כיום אפילו למקרים החמורים ביותר יש סיכוי לטיפול בגירוי מוחי עמוק.

למרות שתסמונת טורט נותרה מסתורית בעיני הציבור, חשוב שנלמד משפחות על לוח האפשרויות הרחב המספק יתרונות מוחשיים לאיכות החיים. זה בהחלט משהו ששווה לצעוק עליו.

על המחבר

מייקל אוקון, פרופסור לנוירולוגיה, אוניברסיטת פלורידה

מאמר זה פורסם במקור ב שיחה. קרא את מאמר מקורי.

ספרים קשורים

at InnerSelf Market ואמזון