ברוב טריליון התאים המרכיבים את גופנו, 23 זוגות כרומוזומים מאחסנים את הגדילים החיוניים של ה- DNA הדרושים בכדי לגרום לגופנו לגדול ולתפקד כראוי. אך אם כמות החומר הגנטי בתאים שלנו מעט מדי או מעט מדי, הדבר עלול להפריע להתפתחות תקינה. זה יכול להוביל גם לתסמונות כמו תסמונת דאון, 22q11.2 תסמונת מחיקה - התסמונת השנייה בשכיחותה אחרי דאון - ותסמונת מחיקה או שכפול 16p11.2.
השם 16p11.2 מסביר היכן נמצאים החלקים הגנטיים החסרים או הנוספים (הידועים גם בשם גרסאות מספר עותק או CNV) בדנ"א של אנשים עם מחיקות או כפילויות אלה. לאלה עם מחיקת 16p11.2 יש חלק זעיר של חומר גנטי חסר באחד משני הכרומוזומים מספר 16 שלהם, ואילו לאנשים עם שכפול 16p11.2 יש עותק נוסף של החלק הזה.
תחשוב על זה כאילו DNA הוא ארון ספרים והספרים הם הכרומוזומים. מחיקות הן כאשר פסקה בתוך ספר חסרה, וכפילויות הן כאשר הן חוזרות על עצמן. p11.2 מציין את המיקום המדויק - "p" מציין שהוא נמצא במחצית הראשונה של הספר ה -16 (כרומוזום 16) בארון הספרים הזה, "11" באיזה פרק וב- "2" באיזה פסקה יש טקסט כלשהו חסר או נוסף.
בעיות הקשורות בדרך כלל למחיקה או שכפול של 16p11.2 כוללות עיכוב התפתחותי, בעיות בתנועות גסות ועדינות וטונוס שרירים נמוך (המכונה היפוטוניה). דווחו גם אפילפסיה וקשיים בהתפתחות הדיבור והשפה.
מרבית האנשים שנבדקים ל- 16p11.2 מגיעים לידיעת אנשי מקצוע בתחום הרפואה עקב עיכוב התפתחותי או התנהגות אוטיסטית. למעשה, מחיקה ושכפול של 16p11.2 הם בין אלה גורמי הסיכון הגנטיים החזקים ביותר לאוטיזם. שיעור השכיחות של אוטיזם במחיקות וכפילויות של 16p11.2 הוא הרבה יותר גבוה (15 עד 26%) מאשר באוכלוסייה הכללית (~ 1.7%).
שכפול 16p11.2, אך לא מחיקה, הוא קשור גם ל סיכון למצב בריאותי נפשי אחר: סכיזופרניה. לא היה ברור אם מחיקה ושכפול של 16p11.2 קשורות לסיכון למצבים אחרים של בריאות הנפש.
הפרעות פסיכיאטריות
לאחרונה פרסמנו את הממצאים של המחקר הגדול ביותר עד כה אשר בדק את סוג ותדירותם של מגוון מצבים פסיכיאטריים בילדים עם מחיקה או כפילות של 16p11.2. בעזרת משפחות מבריטניה וארה"ב למדנו 217 ילדים עם מחיקה ו -77 של אחיהם ללא המחיקה, וכן 114 ילדים עם כפילות ו -32 מאחיהם ללא הכפילה.
ב- 16p11.2, חלק מה- DNA בכרומוזום 16 חסר או חוזר. אנוסורן נקדי / שוטרסטוק
עבודה זו, שהייתה שיתוף פעולה בינלאומי בין הבריטים קרדיף ECHO ו דמיין תעודת זהות מחקרים, הקונסורציום האירופי 16p11.2 וה- קונסורציום VIP של סימונס בארה"ב, מתבסס על מחקרים קודמים בנושא 16p11.2. הממצאים החדשים שלנו מצביעים על כך שההשלכות הבריאותיות הנפשיות של המחיקה והכפילות הן רחבות וכוללות תדירות גבוהה של מגוון בעיות נפשיות, כולל הפרעת קשב וריכוז (ADHD).
המחקר שלנו מראה שלילדים עם מחיקה או כפילות יש סיכוי גבוה יותר להפרעה פסיכיאטרית אחת לפחות מאשר האחים שלהם ללא CNV. במיוחד, הסיכון להפרעת קשב וריכוז גבוה יותר בקרב ילדים עם מחיקה או כפילות. בנוסף, מצאנו שילדים עם מחיקה או כפילות היו בעלי תדירות דומה של אוטיזם, ומשכפל ממצאים קודמים.
ממצאינו מדגישים גם כי הכרה בכך שמחקה ושכפול של 16p11.2 עלולות לגרום לבעיות נפשיות היא חשובה, כך שניתן יהיה לקבוע אבחון וטיפול בשלב מוקדם של ההתפתחות. אך יש לציין כי לא כל הילדים עם מחיקה או כפילות של 16p11.2 במחקר שלנו סבלו מבעיות פסיכיאטריות. יש צורך במחקר עתידי בכדי להבין מדוע אנשים מסוימים עם מחיקות או כפילויות אלו אכן מפתחים בעיות נפשיות בעוד שאחרים לא. זה יכול לעזור בפיתוח התערבות מוקדמת לבעיות נפשיות כדי להפחית את הסיכון להפרעות פסיכיאטריות חמורות ומנוצרות.
מחקר נוסף
16p11.2 CNVs הם נדירים יחסית. הם מתרחשים אצל שלושה מכל 10,000 אנשים. לוקח הרבה זמן ומאמץ לבנות מחקר עם מספר מספיק של אנשים עם מצבים נדירים אלה ולא קל לחוקרים להשיג מימון לפרויקטים כאלה.
אך חשוב מאוד שיהיה מידע זה כך שאנשי מקצוע בתחום הרפואה יידעו כיצד מושפעים מהחולים הללו, וכיצד ניתן לעזור להם בצורה הטובה ביותר. מחקר כמו שלנו יכול גם לעזור לאנשים ולמשפחותיהם לפרש התנהגויות מסוימות או תסמינים הקשורים לתסמונות אלו ולדעת מתי לפנות לעזרה. בנוסף, משפחות זקוקות למידע זה בכדי להעצים אותן. מכיוון שמצבים אלה הם כל כך נדירים, יתכן והרופא שלהם לא מודע ל 16p11.2.
אנו מעוניינים להבין טוב יותר כיצד צעירים עם מחיקה ושכפול של 16p11.2 מתפתחים לגיל ההתבגרות והבגרות, ומקווים שנוכל לראות את הילדים שלקחו חלק במחקר שלנו כדי לגלות מה שלומם. מחקר ECHO שלנו מתעניין גם במצבים גנטיים נדירים אחרים, כגון מחיקה או שכפול בכרומוזומים 1, 3, 9, 15 ו- 22. על ידי השוואת CNV שונים אלו אנו מקווים להבין טוב יותר כיצד דברים כמו למידה והתפתחות ובריאות הנפש קיימים דרכים דומות לכל הקבוצות, וכיצד CNV מסוימים הם בעלי תוצאות ספציפיות.
למידע נוסף על מחקרינו על אנשים עם מחיקה או כפול של 16p11.2 ומצבים גנטיים אחרים, אנא בקרו באתר שלנו אתר אינטרנט, או צרו איתנו קשר ישירות בכתובת 
אודות הסופרים
מריה ניארכו, עמיתת מחקר, המחלקה לרפואה פסיכולוגית ומדעי המוח הקליניים, אוניברסיטת קרדיף ומריאן ואן דן ברי, פרופסור, המחלקה לרפואה פסיכולוגית ומדעי המוח הקליניים, אוניברסיטת קרדיף
מאמר זה פורסם מחדש מתוך שיחה תחת רישיון Creative Commons. קרא את ה מאמר מקורי.
ספרים קשורים
at InnerSelf Market ואמזון
