מדענים קישרו מוטציות בגן יחיד לאוטיזם בקרב אנשים הסובלים מתסמונת גידול נדירה שאובחנה בדרך כלל בילדותם.
הממצאים, בחולים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), עשויים להוביל להבנה טובה יותר של השורשים הגנטיים של אוטיזם בקרב האוכלוסייה הרחבה יותר.
למחקר שפורסם ב פסיכיאטריה JAMAהחוקרים בחנו 531 חולים בשישה מרכזים קליניים בארצות הברית, בלגיה, בריטניה ואוסטרליה ומצאו כי מוטציות בגן NF1 הגורמות למחלה תרמו גם להתנהגויות אוטיסטיות כמעט במחצית מהחולים.
"NF1 נגרמת על ידי מוטציות בגן יחיד - NF1", אומרת הסופרת הראשונה סטפני מ 'מוריס, מדריכה בנוירולוגיה באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס.
"המחקר שלנו מצביע על כך שגן יחיד זה קשור גם להפרעות בספקטרום האוטיסטי אצל אותם חולים. זה עשוי לאפשר להסתכל במורד הזרם מהגן כדי למצוא מסלולים משותפים התורמים לאוטיזם בקרב האוכלוסייה הרחבה יותר. "
NF1, ההפרעה הנגרמת על ידי מוטציות NF1, מופיע בדרך כלל במהלך הילדות. הסימפטומים עשויים להשתנות בחומרתם, אך כוללים כתמי קפה או לייט, שהם כתמים שטוחים וחומים על העור. תסמינים אחרים כוללים גושים זעירים בקשתית העין, גידולים עצביים, עיוותים בעצמות כגון עמוד שדרה מעוקל או רגל תחתונה מכופפת, וגליומות אופטיות, גידולים בעצב הראייה. ילדים עם NF1 יכולים גם לקויי למידה.
"ב -25 השנים האחרונות שטפלתי בילדים עם NF1, רק לאחרונה התחלנו להכיר בכך שלילדים אלה יש לעיתים קרובות תסמינים של אוטיזם", אומר החוקר הבכיר דייוויד ה 'גוטמן, פרופסור לנוירולוגיה ומנהל. של מרכז ה- NF של אוניברסיטת וושינגטון.
"בעבר לא ממש הבנו את הקשר בין NF1 לאוטיזם, אך כעת יש לנו תובנות חדשות לגבי הבעיה, שיאפשרו לנו לעצב טיפולים טובים יותר לילדים עם NF1 ואוטיזם."
הממצאים יכולים גם לעזור למדענים החוקרים את הגנטיקה של האוטיזם להבין כיצד מוטציות בגן יחיד יכולות לתרום לתסמינים של אוטיזם, כגון בעיות במיומנויות חברתיות ושפות והתנהגויות חוזרות.
לכ- 100,000 איש בארצות הברית יש NF1. זה נפוץ באותה מידה בשני המינים ובכל הקבוצות האתניות. אוטיזם, לעומת זאת, משפיע על אחוז אחד עד 1 אחוזים מכלל הילדים בארצות הברית והוא שכיח פי ארבעה עד חמש בקרב בנים מאשר אצל בנות.
"מה שמיוחד בממצאים שלנו הוא שככל הנראה מוטציות בגן NF1 מניעות את מרבית הסימפטומים של אוטיזם בקרב ילדים עם NF1", אומר החוקר הבכיר האחר במחקר, ג'ון נ 'קונסטנטינו, פרופסור לפסיכיאטריה ורפואת ילדים ומנהל מחלקת המחקר. ויליאם גרינליף אליוט החטיבה לפסיכיאטריה של ילדים ובני נוער.
"הנה, יש לנו הפרעה של גן יחיד הפוגעת במספר גדול למדי של אנשים וגורמת לאוטיזם אצל חלק ניכר מאלה שנפגעים. עבודה זו יכולה לספק לנו אפשרות ללמוד גן יחיד ולהבין מה הוא עושה בכדי לגרום לתסמונות אוטיסטיות. "
מרבית ההפרעות בספקטרום האוטיסטי מושפעות ממספר גנים, אך בידוד גן אחד זה יכול לסייע למאמצים ללמוד כיצד גנים אחרים שאינם קשורים זה לזה עשויים ליצור אינטראקציה לאורך אותו מסלול כדי לתרום לאוטיזם אצל אנשים שאין להם NF1.
למידה כיצד גנים שונים אלה מתאחדים כדי לגרום לסימפטומים בסופו של דבר יכולה להוביל לטיפולים טובים יותר.
"הצלחנו להקרין ילדים במרכזנו, לזהות הפרעת ספקטרום האוטיזם, הפרעת קשב ובעיות בתפקוד הקוגניטיבי המנהל", אומר מוריס. "וכשאנחנו מזהים את החסר הזה אצל ילדים, אנחנו יכולים לספר להוריהם, ליידע את בתי הספר שלהם ולאפשר לילדים אלה לקבל את המשאבים והתמיכה שהם זקוקים להם - במיוחד תמיכה אקדמית וחברתית - בכדי לשפר את איכות חייהם."
המימון החלקי הגיע מהמכון הלאומי לבריאות ילדים ופיתוח אנושי של יוניס קנדי שריבר של המכונים הלאומיים לבריאות.
מקור: אוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס
ספרים קשורים:
at InnerSelf Market ואמזון
